La displazi kleidokraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson nan seri Netflix la, Twou Matarazzo, ha confesado que la padece (tankou karaktè li nan seri a). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Mwen gen yon ka trè modere nan displazi cleidocranial, kòmí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Twou Matarazzo
Men, ¿Kisaé es esta enfermedad? ¿Kisaé hay detrás de ella? ¿Kisaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, an reyalite prévalence a se 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Nou dwe klarifye ke maladi sa a pa afekte IQ pasyan an.
Sou 1766, Doktè a. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Pita nan 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, men jodi a yo rele li disostoz oswa displazi kleidokranyen.
Endèks
Kòz displazi kleidokranyen
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, sitiye sou kwomozòm sis. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Koneksyon klè ant fenotip ak jenotip pa te etabli.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
S laíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, menm nan menm fanmi an. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (ipoplazi oswa aplasi) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dan sipènimerè, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Yon moun ki gen displazi kleidokranyen gen zepòl etwat, ki an pant, ki sanble yo vini trè pre devan kò a ak, nan ka ekstrèm (raman), ka jwenn nan mitan kò a. Espagetién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, men rete ouvè pou lavi nan kèk ka.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Dan prensipal yo ralanti pou parèt epi yo souvan enkonplè. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Dan supernumerary yo komen, sobre todo en el área premolar.
Pasyan ki gen displazi kleidokranyen yo kout, jeneralman mwens pase 160 cm nan gason ak 150 cm nan fanm.
Espagetién podemos encontrar estos síntomas:
- Kout avanbra
- Frente y mandíbula prominente
- Gen kèk pasyan ki gen kapasite pou pote tou de zepòl yo ansanm devan kò a
- Dwèt kout
- Articulaciones hipermóviles
- Pwoblèm tande
Tretman pou displazi kleidokranyen
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Poutan, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkòm.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, menm ti kras.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, depi les probabilités de transmettre maladi a pou pitit pitit yo se de la 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkòm, kout ak zèl
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, jan sa a:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brakisefali pozisyon (defòmasyon kranyal ki fòme ak yon plati nan do a nan tèt la)
- Ipètelorism nan okilè (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fissure palpebral antimongoloid
- Upper maxilè aplasi
Radiografía oral
Menm jan an tou, pasyan an ki gen displazi cleidocranial ta dwe sibi yon egzamen entraoral., pou detekte:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Pèmanans nan dan prensipal yo
- Agenesis oswa devlopman defo nan maxilla la
- Politik
- Oval palè, akòz etwat machwè anwo
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dan supernumerary ak agenesis lateral. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Enkapasite yo fèmen fontanèl yo
Kiryozite displazi kleidokranyen
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ki ka anpeche pasaj la nan tèt fetis la.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopeni) epi yo gen tandans devlope osteyopowoz la. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Nan ka grav, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, tankou rale oswa mache.
