spinal muscular atrophy

Cov spinal muscular atrophy (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la métxha caj qaum game llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la métxha caj qaum game (tronco cerebral) thiab, tib lub sijhawm, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrophy) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), xws li lub xub pwg nyom, lub duav thiab nraub qaum.

Estos músculos son necesarios para gatear, taug kev, zaum thiab lub taub hau tswj. Los tipos más graves de Spinal Muscular Atrophy pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

Cov Spinal Muscular Atrophy se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.

Hom ntawm SMA 0, 1, 2, 3 thiab 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíraws li (kev hloov pauv) nyob rau hauv SMN1 thiab SMA2 noob pom ntawm chromosome 5.

Sínoj

hom ame 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, nyuaj nqos thiab ua pa tsis ua haujlwm.

hom ame 1

Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 ntsib kev qaug zog ua ntej 6 muaj hnub nyoog thiab tsis txhob zaum ntawm nws tus kheej.

cov leeg tsis muaj zog, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Ib qho tshee ntawm tus nplaig feem ntau pom. kev txawj ntse yog qhov qub. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.