मानव शरीर आश्चर्यों का पिटारा है. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióएन, bien sea por la procedencia o aparición शैवालún síntoma poco comúएन, arroja resultados que llaman la atencióएन, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
अनुक्रमणिका
¿क्याé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la रीढ़ की हड्डी y el cráनव, fue descubierta en el añहे 1912 फ्रांसीसी सर्जन मौरिस क्लिप्पेल द्वारा (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríए) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o máएस वीértebras ग्रीवा, कुछ मामलों में काठ और अन्य में पूरी रीढ़.
इस कला मेंículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáटिको, व्यापक मूल्यांकन की आवश्यकता है, प्रत्येक मामले के लिए. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéएस. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difíकोल इंडिया.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véकशेरुकाओं:
- टाइप I।. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- टाइप II. ये एक या दो संबद्ध कशेरुकी स्थानों के संलयन हैं, con otras anomalías vertebrales como hemivéकशेरुकाओं (no se desarrolla completamente una véरटेब्रा).
- टाइप III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
निदानóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véकशेरुकाओं, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- कम से कम की अनुपस्थिति 4 ए 6 विértebras ग्रीवा
- कमीón en el tamaño de las vértebras ग्रीवा, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióएन, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióएन, बीच 3 तथा 8 हफ्तों. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéटीका (विरासत).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 हे 12 गुणसूत्रों, गर्भावस्था में माँ के शरीर में एक रोग विकसित होना.
स्पघेटीén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. जैसाí como condiciones ambientales desfavorables, दवाएं या व्यावसायिक खतरे. सर्वाइकल स्पेस की कमी के कारण, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (किसी भी माता-पिता की बीमारी जो वारिस को प्रेषित होती है) और आवर्ती (माता-पिता दोनों इससे पीड़ित हैं और इसे अपने बच्चों को देते हैं), माता और पिता द्वारा.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióएन, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की उत्पत्ति होती है). स्पघेटीén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, मस्तिष्क का, riñón y corazóएन. स्पघेटीén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, गुप्तांग, फेफड़े, जठरांत्र, neurológicas, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, श्रवण, दृश्य और योनि या अंडाशय की अनुपस्थिति.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríस्टिकास, algunos apenas tiene síntomas:
- छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी; सिर कंधों पर टिका हुआ लगता है
- चेहरा विकृत लगता है
- कान नीचे दिखते हैं
- सिर की सीमित गतिशीलता, especialmente en la rotacióएन
- सामान्य स्तर से नीचे बालों का बढ़ना, गर्दन पर बढ़ता है
- गर्दन में अकड़न
सूखी घास entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
उपचार एमédico con algunos analgéबीमार, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. रूढ़िवादी उपचार के भीतर, सामान्य मांसपेशी टोन बनाए रखने के लिए फिजियोथेरेपी और मालिश शामिल हैं.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióएन, असुविधा को संभवतः ठीक किया जा सकता है, जो समय के साथ आगे बढ़ सकता है.
कम उम्र में मरीजों का इलाज करना कम जटिल, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíए. Con la intervención चाहते हैंúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ताकि कोई बड़ा हादसा न हो.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
माता-पिता का इनकार, a someter al niño a un tratamiento regular, तंत्रिका तंत्र की जटिलताओं को विकसित कर सकता है. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióएन, आवश्यक अध्ययन करना चाहिए जो इसकी उत्पत्ति का निर्धारण कर सकें. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
