NS atrofia muscular espinal (AME), स्पघेटीén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la एमéरीढ़ की हड्डी का खेल llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méरीढ़ की हड्डी का खेल (tronco cerebral) तथा, एक ही समय में, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (एमúsculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda.
Estos músculos son necesarios para gatear, टहलना, sentarse y el control de la cabeza. Los tipos más graves de Atrofia Muscular Espinal pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióएन, la deglución y la respiracióएन.
NS Atrofia Muscular Espinal se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funcióएन एमáxima alcanzada.
Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 तथा 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíजैसा (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.
अनुक्रमणिका
एसíntomas
AME de tipo 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.
AME de tipo 1
Es el tipo máएस कॉमún y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente.
La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. सबसे बड़ाía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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