Jikin mutum kwalin abin mamaki ne. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición algaeún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Fihirisa
¿Meneneé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la kashin baya y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 Likitocin Faransa Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurótambari), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, a wasu lokuta lumbar kuma a wasu duk kashin baya.
A cikin wannan fasahaículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, yana buƙatar cikakken kimantawa, ga kowane hali. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vékashin baya:
- Nau'in I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácika.
- Nau'in II. Waɗannan su ne fusions na ɗaya ko biyu da ke da alaƙa da wuraren kashin baya, con otras anomalías vertebrales como hemivékashin baya (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Nau'in III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
A ganewar asalióstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vékashin baya, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Rashin akalla 4 a 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, tsakanin 3 kuma 8 makonni. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétika (gado).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosomes, tasowa cuta a jikin uwa a ciki.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, magunguna ko hadurran sana'a. Yana haifar da ƙarancin sarari na mahaifa, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (cutar ko dai iyaye da ake yadawa ga magaji) kuma recessive (duk iyaye suna fama da shi kuma suna ba da shi ga 'ya'yansu), ta uwa uba.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, daga abin da tsarin juyayi na tsakiya ya samo asali). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, na kwakwalwa, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, al'aura, na huhu, na ciki, neurológicas, Tsarin Jijiya ta Tsakiya, saurare, gani da rashin farji ko ovaries.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntoma:
- Short wuya; kai kamar ya kwanta akan kafadu
- Fuskar da alama a karkace
- Kunnuwa suna kallon ƙasa
- Iyakar motsin kai, especialmente en la rotación
- Girman gashi a ƙasa da matakin al'ada, girma a wuyansa
- Taurin wuya
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. A cikin maganin mazan jiya, physiotherapy da tausa sun haɗa don kula da sautin tsoka na yau da kullun.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, Za a iya gyara rashin jin daɗi, wanda zai iya ci gaba akan lokaci.
Ƙananan rikitarwa don kula da marasa lafiya tun yana ƙarami, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención soúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, don kada a haifar da manyan raunuka.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Kin yarda da iyaye, a someter al niño a un tratamiento regular, na iya haɓaka matsalolin tsarin juyayi. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, dole ne a gudanar da binciken da ya dace wanda zai iya tantance asalinsa. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
