The cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétika, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson a cikin jerin Netflix, Ramukan Matarazzo, ha confesado que la padece (kamar halinsa a cikin jerin). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ina da ƙaramin ƙaranci na cleidocranial dysplasia, kamar yaddaí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Ramukan Matarazzo
Amma, ¿Meneneé es esta enfermedad? ¿Meneneé hay detrás de ella? ¿Meneneé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, a gaskiya yaduwa shine 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Dole ne mu fayyace cewa wannan cutar ba ta shafar IQ na majiyyaci.
Kunna 1766, Likitan. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Daga baya a 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, amma a yau suna kiransa dysostosis ko cleidocranial dysplasia.
Fihirisa
Abubuwan da ke haifar da dysplasia na cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, dake kan chromosome shida. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Ba a kafa share alaƙa tsakanin phenotype da genotype ba.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
The síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, har cikin iyali daya. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia ko aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: manyan hakora, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Mutumin da ke da dysplasia na cleidocranial yana da kunkuntar kafadu, da alama yazo kusa da gaban jiki kuma, a cikin matsanancin yanayi (m), ana iya samunsa a tsakiyar jiki. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, amma ya kasance a buɗe don rayuwa a wasu lokuta.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Hakora na farko suna jinkirin fitowa kuma galibi basu cika ba. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Yawan hakora sun zama gama gari, sobre todo en el área premolar.
Marasa lafiya tare da dysplasia na cleidocranial gajere ne, gabaɗaya ƙasa da 160 cm a cikin maza da 150 cm a cikin mata.
Spaghettién podemos encontrar estos síntoma:
- Gajerun goshi
- Frente y mandíbula prominente
- Wasu marasa lafiya suna da ikon kawo kafadu biyu a gaban jiki
- Gajerun yatsu
- Articulaciones hipermóviles
- Matsalolin ji
Jiyya ga cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Duk da haka, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkamar yadda.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, ko da kadan.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, tunda yiwuwar yada cutar ga zuriyarsu na daga cikin 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkamar yadda, gajere da fuka-fuki
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, mai bi:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Matsayin brachycephaly (nakasar cranial wanda ke kunshe da lallashin bayan kai)
- Ocular hypertelorism (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloids palpebral fissures
- Babban Maxillary Aplasia
Radiografía oral
Hakazalika, mai haƙuri da cleidocranial dysplasia ya kamata a yi gwajin ciki., ganowa:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Direwar hakora na farko
- Agenesis ko rashin ci gaba na maxilla
- Manufofin siyasa
- Oval palate, saboda kunkuntar muƙamuƙi na sama
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, manyan hakora da agenesis na gefe. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Rashin iya rufe fontanelles
Abubuwan ban sha'awa na cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, wanda zai iya hana wucewar kai tayi.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óteku (osteopenia) kuma yakan haifar da osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
A cikin mawuyacin hali, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, kamar rarrafe ko tafiya.
