કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા

આ કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા (AME), સ્પાઘેટ્ટીén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méકરોડરજ્જુની રમત llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méકરોડરજ્જુની રમત (ટ્રોન્કો સેરેબ્રલ) અને, તે જ સમયે, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (એટ્રોફી) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), જેમ કે ખભા, હિપ્સ અને પીઠ.

Estos músculos son necesarios para gatear, ચાલવું, બેસો અને માથા પર નિયંત્રણ. Los tipos más graves de સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

આ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.

SMA ના પ્રકારો 0, 1, 2, 3 અને 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíતરીકે (પરિવર્તન) રંગસૂત્ર પર જોવા મળતા SMN1 અને SMA2 જનીનોમાં 5.

એસíntomas

ame લખો 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, ગળી જવાની તકલીફ અને શ્વસન નિષ્ફળતા.

ame લખો 1

ઇs el tipo máએસ કોમún y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 પહેલાં ગંભીર નબળાઈ અનુભવો 6 મહિનાઓ જૂના અને ક્યારેય સ્વતંત્ર રીતે બેસતા નથી.

સ્નાયુ નબળાઇ, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

જીભનો ધ્રુજારી ઘણીવાર જોવા મળે છે. બુદ્ધિ સામાન્ય છે. સૌથી મોટાía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.