It minsklik lichem is in doaze fan ferrassingen. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algenún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Yndeks
¿Waté es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la rêch y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 troch Frânske sjirurgen Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríin) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, yn guon gefallen lumbale en yn oaren de hiele rêchbonke.
Yn dizze keunstículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, fereasket wiidweidige evaluaasjes, foar elk gefal. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véwervels:
- Type I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Type II. Dit binne de fúzjes fan ien of twa assosjearre vertebrale romten, con otras anomalías vertebrales como hemivéwervels (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Type III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
De diagnoazeóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véwervels, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- It ûntbrekken fan op syn minst 4 in 6 vértebras cervicales
- ferlegingón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, tusken de 3 en 8 wiken. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (erfenis).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosomen, it ûntwikkeljen fan in sykte yn it lichem fan 'e mem yn' e swangerskip.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, medisinen of beropsgevaar. Feroarsaakje in gebrek oan cervical romte, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (sykte fan beide âlders dy't wurdt oerdroegen oan de erfgenamt) en recessyf (beide âlden hawwe der lêst fan en jouwe it troch oan harren bern), troch mem en heit.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, wêrfan it sintrale senuwstelsel ûntstiet). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, fan it brein, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, geslachtsdielen, pulmonary, gastrointestinale, neurológicas, Sintraal senuwstelsel, auditory, fisuele en ûntbrekken fan fagina of eierstokken.
Características del síndrome de Klippel Feil
De karaktersísticas clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Koarte hals; de holle liket op 'e skouders te lizzen
- It gesicht liket ferfoarme
- Earen sjogge leger
- Beheinde mobiliteit fan 'e holle, especialmente en la rotación
- Haargroei ûnder it normale nivo, groeit op 'e nekke
- Halsstivens
Hea entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésiik, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Binnen de konservative behanneling, fysioterapy en massaazje binne opnommen om normale spiertonus te behâlden.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ûngemak kin mooglik korrizjearre wurde, dat kin foarút gean oer de tiid.
Minder yngewikkeld om pasjinten op jonge leeftyd te behanneljen, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíin. Con la intervención wolúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, om gjin grutte ferwûnings te feroarsaakjen.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
De wegering fan de âlden, a someter al niño a un tratamiento regular, kin ûntwikkelje nervous systeem komplikaasjes. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, moat de nedige stúdzjes útfiere dy't de oarsprong kinne bepale. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
