Microcephaly

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo

El cráneo se forma anormalmente pequeño, begeliedtñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Yn dit gefal, lichem proporsjes binne absolút normaal.

It wurdt karakterisearre troch iere sluting fan 'e kraniale sutures en sluting fan' e fontanelle, síndrome convulsivo, fertrage motor ûntwikkeling, yntellektueel defekt, ûnderûntwikkeling of gebrek oan spraak.

La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñas. Mei in frekwinsje fan 1 gefal foar elk 10.000 ynños.

Hjirí te explicaremos las causas, los síntomas, de diagnoazeóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.

Yndeks

De oarsaken fan mikrocephaly

Esta patología puede tener origen genético, feroarsake troch mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcephalin.

La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, así como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.

Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:

  • Mikrocephaly kin feroarsake wurde troch ynfeksjesykten fan 'e mem lykas Zika of toxoplasmosisIntoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo
  • Firussen en besmetlike sykten fan 'e mem lykas Zika of toxoplasmosis
  • Yntrauterine ynfeksjes (sarampión, bof, herpes, rubéola, cytomegalovirus, ensfh.)
  • Endocrine systeem mislearrings yn swangere froulju (sûkersykte, hyperthyroïdisme)
  • Exposición a los antibióticos
  • Trastornos genéticos
  • Efectos de la radiación y mala ecologíin
  • As ûnderdiel fan in protte erflike sykten (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
  • Trastornos metabólicos
  • Lesión intracraneal de nacimiento
  • Anomalías cromosómicas: Down sykte, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato

Yn guon gefallen, mikrocephaly hat oarsaken dy't soms net kinne wurde bepaald, it is evident by de bern fan sûne âlden.

Síntomas

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeño, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, útstekke earen en brow richels.

A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Guon algemiene manifestaasjes fan dizze oandwaning binne:

  • La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza pequeñinCircunferencia de la cabeza mákrekt lytsña que la norma
  • Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
  • Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráfreegje, un mes después del parto
  • Lege spiertonus
  • Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
  • Falta de coordinación
  • Convulsiones y pérdidas de conciencia (Net yn alle gefallen)
  • Squint
  • Artikulearre taal ôfwêzich
  • It ûntbrekken fan twists en tertiêre groeven, yn 'e struktuer fan' e harsens
  • Desaceleración general en el desarrollo. De niños aprenden tarde a sostener la cabeza, omdraaie, Gean sitten, krûpe en rinne.
  • Yntellektueel tekoart

Diagnóstico

De diagnoazeóstico de la microcefalia se puede realizar  después del nacimiento

De diagnoazeóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.

El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niño. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 en 30 fan swangerskip mei in gefoelichheid fan 67%.

It is dêrtroch, as der in fertinking is fan mikrocephaly, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómica, de Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Wat: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.

As der fertinking of in famylje skiednis fan microcephaly, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exáwurdt bedoeld genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.

Después del nacimiento, de diagnoazeóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.

Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíin, ark lykas: ecoencefaloga, elektroencefalogram, magn resonânsjeética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.

Pasjinten mei mikrocephaly, ôfhinklik fan temperamint, kin wurde ferdield yn 2 groepen: Pasjinten yn 'e earste groep binne fussy, muy móstêden. Pasjinten yn 'e twadde groep, Oarsom, son apáticos, boards, ûnferskillich foar it miljeu.

Microcephaly behannelingen

Mei mikrocephaly, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsants en sedatives.

La rehabilitaasjeón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, massages en fysioterapy. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.

Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.

Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.

Tagelyk, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Microcephaly fereasket behanneling en ûntwikkelingstherapy (ûnthâld oefeningen, atención, estimulación sensorial, ensfh.

Mecanismos de prevención

Se deben realizar los exámenes preventivos para la microcefalia, lykas TORCH profyl

La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.

Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.

konkludearreón

La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.

La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.

De niños que nacen con microcefalia, as se groeie, kin oanfallen hawwe, así como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.

D'r is gjin spesjale behanneling foar mikrocephaly.