De cleidocraneal dysplasia (DCC) is de namme fan in betingstón dat beynfloedet in núgrouper hiel lytsñof minsken en oant no ta gjin bekende remedie. Aunque isá beskôge as in seldsume genetyske sykteética, foar de folgers fan de televyzjerige Stranger Things is it net ûnbekend en se hawwe al ofípraat oer har.
ienrisón is dat de akteur dy't jout it libben oan Dustin Henderson yn 'e Netflix-searje, Holes Matarazzo, hat bekend dat er der lêst fan hat (lykas syn karakter yn 'e searje). Op dizze manier de betingstón is kommen út anonimiteit en is wurden sichtber tank oan dit karakter.
Ik haw in heul myld gefal fan cleidocraniale dysplasia, así it rekket my net sa folle, mar it kin in oare sykte wêzeícil. Holes Matarazzo
Mar, ¿Waté is dizze sykte? ¿Waté hie detráIk wit fan har? ¿Waté de oarsaak en watáhy is syn behanneling? Wy sille dizze twifels hjirûnder wiskje.ón.
Cleidokraniale dysplasia is in betingstón dat beynfloedet bonken ûntwikkeling en ekén beynfloedet de groei fan tosken.
It kin sein wurde dat it in síseldsum syndroom, yn feite is de prevalens 1/1.000.000. Dizze oandwaning wurdt sjoen yn groepen étonika, sûnder merkbere ferskillen ôfhinklik fanógjin seks. Wy moatte dúdlik meitsje dat dizze sykte gjin ynfloed hat op it IQ fan 'e pasjint.
Op 1766, De dokter. It bliuwt te beskriuwenó foar de earste kear dizze betingstóNee yn Frankryk. Letter yn 1897 de neusólogos Pierre Marie en Sainton la reseñsels as in feroaringón esqueléselden tic dy't benammen beynfloedet de bonken fan 'e skedeláneo en de áclavicular gebiet.
Yn it earstoan wie it bekend ûnder de namme fan “Marie Sainton's sykte”, mar hjoed neame se it dysostosis of cleidocranial dysplasia.
Yndeks
De oarsaken fan cleidocranial dysplasia
It is in sykte músculo-esqueléerflike etyk. studio stickersóresinte gelearden litte sjen dat syn oarsprong komt troch mutaasjeón fan it CBFA1/RUNX2-gen, leit op chromosoom seis. Este gen está keppele oan trainingón membranous en endocondral bonke en mei de morphogénesis dentaria. It jout gjin foarkarón troch seks of reden. Dúdlike ferbiningen tusken fenotype en genotyp binne net fêststeld.
Sísymptomen fan cleidocranial dysplasia
De sísymptomen fan dizze betingstón kin fariearje yn earnst neffens eltse pasjint, sels binnen deselde famylje. Hoewol't de âldsteíin fan gefallen binne relatyf myld.
De tekens dy't karakterisearje dizze betingstón binne ûnderûntwikkeling of ôfwêzigens (hypoplasia of aplasia) fan ien of beide kaaienículae en feroarings yn 'e kaken lykas: supernumerêre tosken, agenesis en fertrage útbarstingógjin dental.
In yndividu mei cleidocraniale dysplasia hat smelle, skuorjende skouders, dat lykje te kommen ûngewoan ticht by de foarkant fan it lichem en, yn ekstreme gefallen (selden), kin fûn wurde yn 'e midden fan it lichem. Spaghettién kinne jo sjen in maturationón fertrage cráneo as sêfte bonken. Troch it presintearjen fan dizze betingstón fontanellen net slute yn bernetiid, mar bliuwt iepen foar it libben yn guon gefallen.
De karaktersífacial eigenskippen ekén binne berucht omdat it hat lytse bonkenños mei in lege neusbrêge en smel ferwulft.
Primêre tosken ferskine stadich en binne faak net kompleet. De snapperóGjin sekundêr ekén wurdt fertrage en doe't folslein se sjogge misfoarme en misaligned. Supernumerêre tosken binne gewoan, benammen yn 'e área premolar.
Pasjinten mei cleidocranial dysplasia binne koart, algemien minder as 160 cm yn manlju en 150 cm yn froulju.
Spaghettién wy kinne net fine dizze síntomas:
- Koarte foarearms
- foar en achterípromininte bulla
- Guon pasjinten hawwe de mooglikheid om beide skouders byinoar te bringen foar it lichem
- Koarte fingers
- Hyperm gewrichtenóstêden
- Harken problemen
Behanneling foar cleidocranial dysplasia
Spitigernôch is der gjin spesifike behannelingíIk bliuw om dizze ellinde te genêzenón. Dochs, libbensferwachting foar pasjinten mei in pear symptomenía is belofte. De beskikbere behannelingen wurde tapast om glêd de sísymptomen en ferbetterje de kwaliteit fan it libben fan pasjinten.
De mûnlinge en maxillofacial sjirurch moatte regelmjittich evaluearje de tosken en funksjes fan 'e maníiepen. Behanneling troch dizze spesjalist is tige wichtich om de effekten fan 'e sykte op' e tosken te ferminderjen.ón. Quir kin korrizjearre wurdeúrgica u ortopégewoan abnormaalías.
Un otólogo moat hearre problemen kontrolearjeón. Yn gefal de sykte beynfloedet spraak en gehoaróIt is net oan te rieden om in behanneling te begjinnen troch in logopedist.
Señalamos earder as yn de gruttereíYn ien fan 'e gefallen geane de fontanels trochúnoch iepen yn it folwoeksen libben, Chirurgyske behanneling wurdt oanrikkemandearre foar dizze pasjinten.úrgic om blessueres te foarkommenóintracranial n foar guonúgjin ynfloed yn it gebiet, sels lyts.
tests en exámenes foar cleidocranial dysplasia
Pasjinten mei cleidokraniale dysplasia moatte alle eksáwurdt bedoeld genérelevante etyk, sûnt de kânsen fan oerdracht fan de sykte oan harren neiteam is fan de 50%.
Radiograafíasy fan tóryk y cráneo
X-rays wurde hast altyd makkeíde oanfollingen fan tórax. By de radiograafíin posteroanterior (PA) torácica ferriedt it karakterísticas fan dizze síndrome:
- Tókampearre rax
- Clavic aplasia of hypoplasiaístout
- Escáspringe lytsñas, koart en wjukken
yn de x-raysídy cráek neoéGjin abnormaliteiten kinne wurde opmurkenías typysk foar de sykte, as folget:
- Abnormale ferheging fan perímetro cefálol
- Posisjonele brachycephaly (cranial deformity besteande út in ôfplatting fan 'e rêch fan' e holle)
- Okulêre hypertelorisme (in skiedingón grutter as normaal tusken óeach sockets)
- Antimongoloïde palpebrale fissures
- Upper Maxillary Aplasia
Radiograafíin mûnling
Likegoed moat de pasjint mei cleidokraniale dysplasia in intraoraal ûndersyk ûndergean., opspoare:
- Fertrage útbarstingógjin finale dental
- Permaninsje fan primêre tosken
- Agenesis of defekte ûntwikkeling fan 'e maxilla
- Policaries
- Ovale smaak, fanwege smelle boppekaak
- Prognatismo mandibulêre
Orthopantomography is oan te riedenìom de permaninsje fan it gebit út te slutenótydlik of as der in fertraging yn de útbarstingógjin finale dental, supernumerêre tosken en laterale agenesis. Utfiere radiografyske stúdzjesáwy krije panoramyskáapen mei ortopantom apparatuerógrafyk om mooglik odontoma te detektearjen.
Faak de skiednis clíAllinich familiale cleidocraniale dysplasia kin sjen litte:
- clav ûnderûntwikkelingíkont
- om ûnderûntwikkelingóplato
- Unfermogen om de fontanellen te sluten
Curiositeiten fan cleidocraniale dysplasia
Schwangere froulju dy't de sykte drage hawwe más kâns op it hawwen fan in cesal leveringárea. ienrisón is dat se hawwe it bekken más strak as gewoanlik, dy't de trochgong fan 'e fetale holle hinderje kinne.
Además, minsken mei dizze betingstón algemien hawwe legere tichtheid ósee (osteopenia) en tend to ûntwikkeljen osteoporose. Under dizze betingstón de bonken wurde stadichoan más fráagile en bros op in relatyf jonge leeftyd.
Yn serieuze gefal, hy net iensñof kinne problemen hawwe mei it ûntwikkeljen fan leeftyd-passende motorfeardigens, lykas krûpe of kuierje.
