L'achondroplasie est une maladie génétique, causée par la mutation du gène FGFR3. Elle se caractérise par un raccourcissement des extrémités par rapport à la longueur normale du tronc.. Il est basé sur une diminution de la croissance des os et du cartilage. Ici, nous allons vous montrer ses caractéristiques, Causes, symptôme, diagnostics et traitements courants.
Le nanisme est étroitement lié à l'achondroplasie, Les personnes atteintes de cette maladie ont subi un traitement discriminatoire au fil des ans. Cependant, d'autres ont fait leur chemin dans le monde du cinéma et de la télévision, A titre d'exemple, nous avons acteur avec achondroplasie Peter Dinklage de la série Game of Thrones.
Indice
Caractéristiques de l'achondroplasie
Il est type de nanisme caractérisée par une diminution de la croissance du tissu osseux (le médecin qualifiera votre spondylolisthésis 130 cm de haut). La plupart des patients ont une déformation de la colonne vertébrale, macrocéphalie, nez en selle et longueur anormale des membres.
L'achondroplasie survient plus fréquemment chez les femmes. À la naissance, les enfants atteints de cette pathologie ont une croissance réduite et la circonférence de la tête est inhabituellement grande. Certaines caractéristiques typiques que présentent les patients atteints d'achondroplasie sont:
- yeux écartés
- Problèmes auditifs et visuels
- nez aplati
- Grosse tête avec front convexe
- troubles de la colonne vertébrale
- Problèmes dentaires
- Faiblesse du tonus musculaire
- Aux jambes arquées
- main du trident
- En surpoids
- retard dans la motricité
Causes
L'achondroplasie est causée par une mutation du gène qui contrôle la production du récepteur du facteur de croissance.. Cela affecte la bonne ossification du cartilage épiphysaire, qui est associé aux os du crâne et aux os tubulaires des extrémités. On pense que le récepteur se trouve dans toutes les zones de croissance du squelette..
Plusieurs facteurs contribuent à l'apparition de la maladie., parmi eux se trouvent:
• Parents entre 35-40 années, surtout le père. On le trouve souvent chez les hommes après 40 années.
• La présence d'achondroplasie chez les parents. Dans ce cas, la probabilité que l'enfant hérite de ce défaut est 50%.
Symptômes
Les patients atteints d'achondroplasie peuvent présenter différents symptômes, au sein de laquelle se trouvent: neurologique, respiratoire, auditif, moteurs, cognitif et orthopédique. En plus de ces principaux symptômes, il peut y avoir d'autres manifestations associées, pas avec une maladie sous-jacente, mais avec ses conséquences. Par exemple, cifose du cou et de la colonne thoracique.
à l'adolescence, il y a souvent des plaintes de douleurs dans les jambes et le bas du dos. Ceci est causé par la pression exercée par le canal rachidien sur la moelle épinière.. Si aucune mesure particulière n'est prise, conduira bientôt à la paralysie des jambes.
c'est un mot intimidant à première vue, les nouveau-nés atteints d'achondroplasie meurent dans leur sommeil. Probablement, cela est dû à la pression exercée sur la moelle épinière en haut, qui empêche le bon fonctionnement des organes respiratoires.
symptômes neurologiques
L'un des principaux symptômes neurologiques est développement insuffisant de la base du crâne et du canal rachidien, qui peut provoquer une compression de la moelle épinière et du bulbe rachidien. La circulation du liquide céphalo-rachidien peut être affectée.
Les compressions peuvent provoquer des réflexes anormaux et une faiblesse musculaire dans les jambes, manifestations neurologiques claires de l'achondroplasie. La forme étroite des canaux à la base du crâne peut entraîner une mauvaise coordination et une faiblesse de la gorge ou des muscles respiratoires..
La compression de la moelle épinière (sténose spinale) peut provoquer des symptômes sous la forme d'un dos fatigué, le bassin et le bas-ventre sont transmis via les nerfs et la moelle épinière lombo-sacrée aux segments supérieurs et, engourdissement, picotements dans les jambes, paralysie et incontinence urinaire.
symptômes respiratoires
Développement insuffisant des voies respiratoires chez les patients atteints d'achondroplasie, conduit à l'apparition de l'apnée du sommeil. L'élargissement fréquent des amygdales et des végétations adénoïdes peut aggraver ces pauses respiratoires anormales..
La poitrine peut être étroite, qui provoque un essoufflement, ainsi qu'une diminution de la capacité à expirer du dioxyde de carbone. Tous ces problèmes respiratoires diminuent à mesure que l'enfant grandit et que les voies respiratoires s'élargissent..
symptômes auditifs
L'espace réduit entre l'oreille interne et le pharynx entraîne un risque accru d'inflammation aiguë et chronique de l'oreille moyenne. (otite moyenne). Cela peut entraîner une diminution de l'audition et parfois un ralentissement du développement de la parole.
symptômes moteurs
Le développement des habiletés motrices est retardé par la faiblesse musculaire présente chez les enfants atteints d'achondroplasie., Symptôme qui s'améliore avec l'âge. La rétention de la tête ne commence que jusqu'à 6-7 mois de naissance. La motricité fine est affectée par l'anatomie des mains.
Les enfants atteints d'achondroplasie commencent à marcher autour de la 18 et 30 mois dans la plupart des cas. Ce retard est le résultat d'une combinaison de faiblesse musculaire dans les jambes et les articulations du genou.. En outre, d'une tête inhabituellement grosse et lourde qui rend difficile le maintien de l'équilibre.
Symptômes cognitifs
Le développement du langage est souvent retardé de plusieurs mois. Cela peut être la conséquence d'une détérioration causée par des périodes d'otites chroniques et de l'éventuelle implication des nerfs crâniens dans les fonctions et les mouvements du pharynx..
Autres facteurs pouvant affecter la parole, sont des troubles du squelette facial, comme le palais haut et étroit. En outre, de la restriction de l'espace buccal causée par l'hypertrophie des amygdales et des végétations adénoïdes.
symptômes orthopédiques
Cette cyphose est plus perceptible en position assise et disparaît presque lorsque l'enfant atteint d'achondroplasie est allongé sur le ventre.. Cette dégénérescence est généralement faible dans la plupart des cas.
Les problèmes articulaires sont fréquents, principalement dans les bras. Il est mis en évidence lorsque les enfants éprouvent des difficultés à les étendre. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont souvent une faiblesse dans les ligaments et les capsules articulaires.
La démarche ou la façon de marcher peut être affectée par des troubles anatomiques du bassin et des hanches, faiblesse des muscles du dos et de l'abdomen. Des articulations faibles du genou et des chevilles ainsi qu'une croissance incorrecte du tibia provoquent des déformations des membres inférieurs.
Diagnostic
Le diagnostic peut être fait à la naissance sur la base de certaines caractéristiques typiques de l'achondroplasie ou de l'utérus grâce à un test de dépistage génétique. chez certains enfants, ces caractéristiques physiques sont moins évidentes à la naissance, et environ le 20% des enfants sont diagnostiqués plus tard, pendant la première année de vie.
Le diagnostic prénatal est possible si une échographie normale indique une achondroplasie ou si une mutation a été établie dans la famille. Cependant, les troubles squelettiques deviennent plus apparents au cours du deuxième trimestre.
Quelques méthodes pour diagnostiquer l'achondroplasie, inclure des évaluations physiques neurologiques, génétique et radiologique. Si des études n'ont pas été réalisées pendant la grossesse, alors le diagnostic peut être fait après la naissance.
Les évaluations physiques sont faites en fonction de l'apparence du patient, où les traits du visage et du corps sont décisifs. Le spécialiste évaluera la circonférence crânienne, la longueur des membres et la proportion du corps grâce aux graphiques de mesure de la croissance.
Un test ADN peut montrer la mutation du gène FGFR 3. Les tests radiographiques les plus utilisés sont ceux du crâne., poitrine, colonne vertébrale, os et articulations du bassin. Qui peut démontrer une disproportion entre le cerveau et le crâne, déformation du sternum et des côtes, cifose, changement des os iliaques, déformation articulaire, entre autres.
traitement fréquent
Le traitement de l'achondroplasie pour un rétablissement complet des patients est impossible. À un jeune âge, un traitement conservateur est effectué, visant à renforcer les muscles, prévenir la déformation des membres.
Le traitement des petits patients avec un diagnostic d'achondroplasie vise uniquement à atténuer les complications multiples. Le traitement de l'achondroplasie est symptomatique. Il vise à l'élimination du syndrome douloureux par des médicaments.
Il existe également une thérapie pour minimiser les complications et leurs conséquences. à ces fins, diverses méthodes peuvent être utilisées: en utilisant l'hormone de croissance, par le renforcement des muscles et la prévention de la courbure postérieure des membres.
Réhabilitation, et la glace est le plus souvent utilisée après toute activité intense, gymnastique thérapeutique, l'utilisation de chaussures et de corsets orthopédiques spéciaux, prévention de l'obésité, des opérations comme: ostéotomie, laminectomie et allongement des membres. Il existe d'autres moyens de réduire les symptômes de l'achondroplasie.