Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα κουτί εκπλήξεων. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición τα φύκιαún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Δείκτης
¿Τιé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ y el cráνεο, fue descubierta en el añο 1912 από τους Γάλλους χειρουργούς Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríένα) y André Feil (neuróλογότυπο), de allí su nombre.
Αυτός είναιíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión συνγénita de dos o más vértebras cervicales, σε κάποιες περιπτώσεις οσφυϊκή και σε άλλες ολόκληρη τη σπονδυλική στήλη.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Είναι síndrome por ser asintomático, απαιτεί ολοκληρωμένες αξιολογήσεις, για κάθε περίπτωση. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéμικρό. Se evidencia inmediatamente después γέννησης, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Αυτός είναιíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióαρ. του véσπόνδυλοι:
- Τύπος Ι.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráτζιτζίκια.
- Τύπος II. Αυτές είναι οι συντήξεις ενός ή δύο σχετιζόμενων σπονδυλικών χώρων, con otras anomalías vertebrales como hemivéσπόνδυλοι (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Τύπος III. Αγκαλιάζωón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Η διάγνωσηóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración συνγénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véσπόνδυλοι, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- το έλιωσαóαρ. του vértebras cervicales en un solo bloque
- Η απουσία τουλάχιστον 4 ένα 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, ανάμεσα σε 3 και 8 εβδομάδες. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración γενéΤίκα (κληρονομία).
La mutación γενética desarrolla una patología de 5, 8 ο 12 χρωμοσώματα, ανάπτυξη ασθένειας στο σώμα της μητέρας κατά την εγκυμοσύνη.
Μακαρόνιαén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úγη. Οπως καιí como condiciones ambientales desfavorables, φάρμακα ή επαγγελματικούς κινδύνους. Προκαλώντας έλλειψη αυχενικού χώρου, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ασθένεια οποιουδήποτε γονέα που μεταδίδεται στον κληρονόμο) και υπολειπόμενο (και οι δύο γονείς το υποφέρουν και το μεταδίδουν στα παιδιά τους), από μητέρα και πατέρα.
Αυτός είναιíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, από το οποίο προέρχεται το κεντρικό νευρικό σύστημα). Μακαρόνιαén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléτικ, του εγκεφάλου, riñón y corazón. Μακαρόνιαén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, γεννητικά όργανα, πνευμονικός, γαστρεντερικό, neurolóδροσερός, Κεντρικό νευρικό σύστημα, ακουστικός, οπτικά και απουσία κόλπου ή ωοθηκών.
Χαρακτήραςíστίκας του síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después γέννησης. No todos los pacientes tienen estas caracteríστίκας, algunos apenas tiene síntomas:
- Κοντός λαιμός; το κεφάλι φαίνεται να ακουμπάει στους ώμους
- Το πρόσωπο φαίνεται παραμορφωμένο
- Τα αυτιά φαίνονται πιο χαμηλά
- Περιορισμένη κινητικότητα της κεφαλής, especialmente en la rotación
- Τριχόπτωση κάτω από το φυσιολογικό επίπεδο, μεγαλώνει στο λαιμό
- Δυσκαμψία του αυχένα
Σανός entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, αδυναμία στο μúsculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Η θεραπεία μédico con algunos analgéάρρωστος, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Αυτός είναιíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Στο πλαίσιο της συντηρητικής θεραπείας, Περιλαμβάνονται φυσιοθεραπεία και μασάζ για τη διατήρηση του φυσιολογικού μυϊκού τόνου.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, η ενόχληση μπορεί ενδεχομένως να διορθωθεί, που μπορεί να προχωρήσει με την πάροδο του χρόνου.
Λιγότερο περίπλοκη για τη θεραπεία ασθενών σε νεαρή ηλικία, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíένα. Con la intervención θέλωúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Η θεραπεία είναιá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, ώστε να μην προκληθούν σοβαροί τραυματισμοί.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Η άρνηση των γονέων, a someter al niño a un tratamiento regular, μπορεί να αναπτύξει επιπλοκές του νευρικού συστήματος. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, πρέπει να πραγματοποιήσει τις απαραίτητες μελέτες που μπορούν να καθορίσουν την προέλευσή του. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición του síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
