ο κλειδοκρανιακή δυσπλασία (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéΤίκα, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
μια φοράón es que el actor que da vida a Ντάστιν Χέντερσον στη σειρά του Netflix, Τρύπες Matarazzo, έχει ομολογήσει ότι υποφέρει από αυτό (όπως ο χαρακτήρας του στη σειρά). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Έχω μια πολύ ήπια περίπτωση κλειδοκρανιακής δυσπλασίας, όπως καιí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Τρύπες Matarazzo
Αλλά, ¿Τιé es esta enfermedad? ¿Τιé hay detrás de ella? ¿Τιé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, στην πραγματικότητα ο επιπολασμός είναι 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Πρέπει να διευκρινίσουμε ότι αυτή η ασθένεια δεν επηρεάζει το IQ του ασθενούς.
Επί 1766, Ο γιατρός. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Αργότερα μέσα 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, αλλά σήμερα το ονομάζουν δυσόστωση ή κλειδοκρανιακή δυσπλασία.
Δείκτης
Αιτίες κλειδοκρανιακής δυσπλασίας
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα έκτο. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Δεν έχουν τεκμηριωθεί σαφείς συνδέσεις μεταξύ φαινοτύπου και γονότυπου.
μικρόíntomas de la displasia cleidocraneal
Το síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (υποπλασία ή απλασία) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: υπεράριθμα δόντια, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Ένα άτομο με κλειδοκρανιακή δυσπλασία έχει στενούς, κεκλιμένους ώμους, που φαίνονται να έρχονται ασυνήθιστα κοντά στο μπροστινό μέρος του σώματος και, σε ακραίες περιπτώσεις (σπάνιος), μπορεί να βρεθεί στη μέση του σώματος. Μακαρόνιαén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, αλλά παραμένει ανοιχτό για τη ζωή σε ορισμένες περιπτώσεις.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Τα πρωτογενή δόντια αργούν να εμφανιστούν και συχνά είναι ατελή. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Τα υπεράριθμα δόντια είναι κοινά, sobre todo en el área premolar.
Οι ασθενείς με κλειδοκρανιακή δυσπλασία είναι κοντοί, γενικά λιγότερο από 160 cm στα αρσενικά και 150 cm στις γυναίκες.
Μακαρόνιαén podemos encontrar estos síntomas:
- Κοντοί πήχεις
- Frente y mandíbula prominente
- Μερικοί ασθενείς έχουν την ικανότητα να φέρουν και τους δύο ώμους μαζί μπροστά από το σώμα
- Κοντά δάχτυλα
- Articulaciones hipermóπόλεις
- Προβλήματα ακοής
Θεραπεία για κλειδοκρανιακή δυσπλασία
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. παρ 'όλα αυτά, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíόπως και.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, έστω και ελαφρύ.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáεννοείται γενéticos pertinentes, αφού οι πιθανότητες μετάδοσης της νόσου στους απογόνους τους είναι της 50%.
Ακτινογράφοςías de tórax y cráνεο
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. Στον ακτινογράφοía posteroanterior (PA) βραχώδης κορυφήácica revela las características de este síndrome:
- Τórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñόπως και, κοντός και φτερωτός
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, ως εξής:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Βραχυκεφαλία θέσης (κρανιακή παραμόρφωση που συνίσταται σε ισοπέδωση του πίσω μέρους του κεφαλιού)
- Οφθαλμικός υπερτελορισμός (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Αντιμογγολοειδείς παλαμικές ρωγμές
- Απλασία άνω άνω γνάθου
Ακτινογράφοςía oral
Ομοίως, ο ασθενής με κλειδοκρανιακή δυσπλασία θα πρέπει να υποβληθεί σε ενδοστοματική εξέταση., να ανιχνεύσει:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Μονιμότητα των πρωτογενών δοντιών
- Αγενεσία ή ελαττωματική ανάπτυξη της άνω γνάθου
- Πολιτικές
- Οβάλ ουρανίσκος, λόγω στενής άνω γνάθου
- Προγνατισμός κάτω γνάθου
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, υπεράριθμα δόντια και πλάγια αγένεση. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Αδυναμία κλεισίματος των fontanelles
Αξιοπερίεργα της κλειδοκρανιακής δυσπλασίας
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. μια φοράón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, που μπορεί να εμποδίσει τη διέλευση της κεφαλής του εμβρύου.
Ademáμικρό, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óθάλασσα (οστεοπενία) και τείνουν να αναπτύξουν οστεοπόρωση. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Σε σοβαρή περίπτωση, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, όπως το σύρσιμο ή το περπάτημα.
