La acondroplasia es una enfermedad genéΤίκα, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. Ανατολήá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartíΛαγός. Εδώí te mostraremos sus caracteríστίκας, Αιτίες, μικρόíntomas, διάγνωσηóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. παρ 'όλα αυτά, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, como ejemplo de esto tenemos al actor con acondroplasia Peter Dinklage de la serie Juego de Tronos.
Δείκτης
Χαρακτήραςísticas de la acondroplasia
Este τύπος νανισμού se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óseo (λιγότερο από 130 cm ύψος). Το μεγαλύτεροía de los pacientes presentan deformacióόχι της σπονδυλικής στήλης, macrocefalia, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Al nacer, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Brazos y piernas cortas- Ojos muy separados
- Problemas de audición y visión
- Nariz aplanada
- Cabeza grande con frente convexa
- Alteraciones de la columna vertebral
- Problemas dentales
- Debilidad en el tono muscular
- Piernas arqueadas
- Mano de tridente
- Υπέρβαρος
- Retraso en la motricidad
Αιτίες
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Existen diversos factores que contribuyen al inicio de la enfermedad, entre ellos están:
• Padres entre 35-40 έναños, especialmente el padre. A menudo se encuentra en los hombres después de los 40 έναños.
• La presencia de acondroplasia en los padres. Σε αυτήν την περίπτωση, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
μικρόíntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, εντός του οποίου βρίσκεταιán: neurológicos, respiratorios, auditivos, motores, cognitivos y ortopéσυμβουλές. Además de estos síntomas principales, puede haber otras manifestaciones asociadas, no con la enfermedad subyacente, sino con sus consecuencias. Για παράδειγμα, cifosis del cuello y la columna toráΓάτα.
En la adolescencia, a menudo hay quejas de dolor en las piernas y en la parte inferior de la espalda. Esto es causado por la presión del canal espinal en la méΔράμα. Si no se toman medidas especiales, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
Ωρες ωρες, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñΟ. Πιθανώς, esto se debe a la presión στο médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
μικρόíntomas neurológicos
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresióν στο μédula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Las compresiones pueden causar reflejos anormales y debilidad muscular en las piernas, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
την καταλαβαón του Μéπαιχνίδι της σπονδυλικής στήλης (σπονδυλική στένωση) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, πόνος, μούδιασμα, hormigueo en las piernas, parálisis e incontinencia urinaria.
μικρόíntomas respiratorios
El desarrollo insuficiente del tracto respiratorio en los pacientes con acondroplasia, conduce a la aparición de apnea del sueñΟ. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, lo que provoca dificultad para respirar, όπως καιí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
μικρόíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
μικρόíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niñαυτά με Αχονδροπλασία, μικρόíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 meses de nacido. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Τα παιδιάños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 και 30 meses en la mayoríστις περιπτώσεις. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Ademáμικρό, de una cabeza inusualmente grande y pesada que causa dificultad para mantener en equilibrio.
μικρόíntomas cognitivos
El desarrollo del lenguaje a menudo se retrasa durante varios meses. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos faciales esqueléτικ, como el paladar alto y angosto. Ademáμικρό, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
μικρόíntomas ortopéσυμβουλές
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióαρ. του vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estóξηρός. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríστις περιπτώσεις.
Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múμύες της πλάτης και της κοιλιάς. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Διάγνωσηóstico
Η διάγνωσηóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección γενéΤίκα. En algunos niños, estas características físicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Η διάγνωσηóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. παρ 'όλα αυτά, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóδροσερός, γενéticas y radiolóδροσερός. Si no se han realizado estudios durante el embarazo, entonces el diagnóstico se puede hacer después γέννησης.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, donde los rasgos faciales y corporales son determinantes. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráνεο, tórax, ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráνεο, deformación en el esternón y costillas, cifosis, cambio de los huesos ilíacos, deformidad en las articulaciones, μεταξύ άλλων.
Tratamiento frecuente
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los múΣκύλοι, previniendo la deformidad de las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múπολλαπλάσια. El tratamiento para la acondroplasia es sintomático. Ανατολήá dirigido a la eliminación του síndrome de dolor mediante medicamentos.
Μακαρόνιαén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios métodos: usando la hormona de crecimiento, ένα través del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
Η αποκατάστασηón, el masaje, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operaciones como: osteotomíένα, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
