Mikrocefalie je patologieík rozvoji ČRáneo a mozkový doprovodñpovyk mentální retardace a abnormálnííjako neurolóchladný.
El cráneo tvoří abnormálně maléñÓ, doprovázíñed podváhou a nedostatečně vyvinutým mozkem. V tomto případě, tělesné proporce jsou naprosto normální.
Je charakterizován časným uzávěrem lebečních švů a uzávěrem fontanely, síkonvulzivní syndrom, opožděný motorický vývoj, intelektuální vada, nedostatečný rozvoj nebo nedostatek řeči.
Mikrocefalie se vyskytuje ve stejném poměru mezi niñosa y niñtak jako. S frekvencí 1 případ pro každého 10.000 vños.
Tadyí vysvětlíme příčiny, síntomas, diagnózeóstico, léčba sámikrocefalie a její prevenceón.
Index
Příčiny mikrocefalie
Tato patologieía může mít genový původético, způsobeno mutación část genu WDR62. V důsledku toho je narušen vývoj proteinu.ína specífica, mikrocefalin.
La anomálníía může být vyvoláno řadou faktorů: v důsledku expoziceón na škodlivé faktory v raném vývoji plodu a v důsledku dañnebo mozku v terminálních stádiích nitroděložního vývoje, tak jakoí jako v procesu porodu a v prvních měsících života dítěteé.
Příčiny máČasté s, které lze identifikovat, jsou:
Omámitón pro alkohol a drogy v raných fázích těhotenství- Viry a infekční onemocnění matky jako Zika nebo toxoplazmóza
- Intrauterinní infekce (sarampión, příušnice, opar, třítéola, cytomegaloviru, atd.)
- Selhání endokrinního systému u těhotných žen (cukrovka, hypertyreóza)
- výstavaóNe antibiotikůmóticos
- genové poruchyéticos
- Radiační účinkyón y měla ekologíA
- Jako součást mnoha dědičných chorob (síndrome de Payne, síGiacominiho syndrom)
- metabolické poruchyólicos
- Totoóintrakraniální n narození
- Anomálníínálepkyóslídy: Downova nemoc, síPatauův syndrom, síedwardsův syndrom, síndrome “kočičí pláč”
V některých případech, mikrocefalie má příčiny, které někdy nelze určit, je patrná u dětí zdravých rodičů.
Síntomas
La principal manifestación symptomátiky mikrocefalie je velikost hlavyñten malýñÓ, ve srovnání nepřiměřenéón s tělem dítěte. Špagetyén čelo je pozorováno ve zkoseném tvaru, odstávající uši a hřebeny obočí.
Jako dětiñvyrůstáte s tou nemocí, zejména od prvního doñnebo starý, známky mikrocefalie jsou rozdílnéíkterou ignorovat. Některé obecné projevy této poruchy jsou:
obvod hlavy májen malýñna kterou normu- Plně uzavřená nebo malá fontanelañrozměry
- Kdyby se fontanela otevřelaó v době narození, toto zavírá cestuádotázat se, o měsíc pozdějiés porodu
- Nízký svalový tonus
- Hmotnost a výška dítěteñnebo pod normou (enismo)
- Nedostatek koordinaceón
- Záchvaty a péztráta vědomí (Ne ve všech případech)
- Šilhat
- Chybí artikulační jazyk
- Absence zákrutů a terciárních rýh, ve struktuře mozku
- Zpomalil jsemón obecně ve vývoji. Pak jáñNaučí se pozdě držet hlavu, otočit se, sedni si, plazit se a chodit.
- Intelektuální nedostatek
Diagnóstico
DiagnózaóMikrocefalii lze provést prenatálně nebo po němés narození. během těhotenstvíónejsou prováděny žádné ultrazvukové studie, pro porovnání páruábiom metryétrichos u plodu.
Ultrazvuk dokáže detekovat maléñjako anomálíjako a rozměry dětského mozkuñÓ. Bohužel tato diagnózaóStico lze provést během týdne 27 a 30 těhotenství s citlivostí na 67%.
Je to kvůli tomu, pokud existuje podezření na mikrocefalii, co jeá spojené s genovou abnormalitouéklíště nebo šprtióslída, Méveškerou detekción ultrazvuk by měl být doplněn o některéún diagóprenatální invazivní podnět Co: kordocentéza, amniocentéza, odběr vzorků cori villusónicas a karyotyp plodu.
Pokud existuje podezření nebo rodinná anamnéza mikrocefalie, měla by se odebírat anamnézaíspolu s komplexním hodnocením rodičů. Kde budete vystupovatán exámá na mysli genéticos, Skenerípočítačová tomografie a magnetická rezonanceética hlavy.
Poés narození, diagnózeómikrocefalie je potvrzena přesés inspekceóvizuální číslo účtenkyén narozen.
K určení příponyón a pronóStico nenormálníhoíA, nástroje jako např: ekoencefalogram, elektroencefalogram, magn rezonanceética, Skenerípočítačové a radiografické vyšetřeníáfík z ČRáneo.
Pacienti s mikrocefalií, v závislosti na temperamentu, lze rozdělit na 2 skupiny: Pacienti v první skupině jsou vybíraví, Velmi móviles. Pacienti ve druhé skupině, Naopak, jsou apáticos, desky, lhostejný k životnímu prostředí.
Léčba mikrocefalie
S mikrocefalií, hlavní léčba jeá zaměřené na podporu symptomůápodkroví pacientů. Užívání lékůón regular zlepšuje metab procesyókapaliny v mozkové tkáni, přes administrativuón složitého životaíunikátní, antikonvulziva a sedativa.
La rehabilitación ani v jednomños s mikrocefalií zahrnuje ergoterapii, masáže a fyzioterapie. Léčba jeá vývojově orientovaná sípsycho-intelektuální dítěñnebo a jeho případná adaptaceón sociální.
Tyto mévšechny jsou aplikovány ve školicích střediscíchón specializované na stimulaci normálního průběhu procesů metabólikér na mozek.
Pacienti s mikrocefalií by měli být pod dohledem neurologaólogo pediátrico a dětský lékař.
Ve stejnou dobu, rodiče dítěteño hrají důležitou roli v rehabilitación. Mikrocefalie vyžaduje léčbu a vývojovou terapii (cvičení paměti, zůčastnil jsem seón, stimulaceón smyslové, atd.
preventivní mechanismyón
La prevenciómikrocefalie spočívá v plánováníón opatrné těhotenství. První musí být provedenápreventivní menu, jako je profil TORCH, PCR a ochranaón fetální prenatální.
V případě detekceón časná intrauterinní mikrocefalie, je nutné rozhodnout o možnosti výpovědióumělé těhotenství.
Posoudit potenciální riziko mikrocefalie v dalších těhotenstvích v rodinách s tímto onemocněním v anamnéze.ón, by mělo být provedeno poradenstvíéŘíkám genético.
uzavřelón
Mikrocefalie je podmínkouón ve kterém a niñNebo se narodil s malou hlavou?ñnebo hlava přestane růst potéés narození. Je to podmínkaóspím, No, to neníñnebo několik tisíc niñkteří se narodili s mikrocefalií.
Způsob, jak určit mikrocefalii u dítěteñnebo je to pro měření obvodu hlavy 24 hodiny potéénarození a porovnejte výsledek se stanovenými ukazateliáStandard WHO pro vývoj dítěte.
Pak jáñkteří se narodili s mikrocefalií, jak rostou, může mít záchvaty, tak jakoí jako postižení fífyzika a poruchy učení.
Pro mikrocefalii neexistuje žádná speciální léčba.