The kleidokraneální dysplazie (DCC) je název podmínkyón, které ovlivňuje a núkanic velmi malýñnebo lidé a zatím žádný známý lék. Aunque jeá považováno za vzácné genetické onemocněníética, pro následovníky televizního seriálu Stranger Things to není neznámé a mají již respímluvit o ní.
jednouón je ten herec, který dává život Dustin Henderson v seriálu Netflix, Holes Matarazzo, Přiznal se, že tím trpí (jako jeho postava v seriálu). Tímto způsobem stavón vyšel z anonymity a díky této postavě se zviditelnil.
Mám velmi mírný případ kleidokraniální dysplazie, tak jakoí moc se mě to nedotýká, ale může to být i jiná nemocícil. Holes Matarazzo
Ale, ¿Coé je tato nemoc? ¿Coé seno detráVím o ní? ¿Coé příčina a coáon je jeho léčba? Tyto pochybnosti vysvětlíme níže.ón.
Kleidokraniální dysplazie je stavón, která ovlivňuje vývoj kostí a takéén ovlivňuje růst zubů.
Dá se říci, že se jedná o sívzácný syndrom, ve skutečnosti je prevalence 1/1.000.000. Tato porucha je pozorována ve skupinách étonika, bez znatelných rozdílů v závislosti naóne sexu. Musíme si ujasnit, že toto onemocnění nemá vliv na IQ pacienta.
Na 1766, Lékař. Zbývá popsató poprvé tento stavóNe ve Francii. Později v 1897 nervyóloga Pierre Marie a Sainton la reseñi jako změnaón esquelémálo častý tik, který postihuje zejména kosti lebkyáneo a áklavikulární oblast.
Zpočátku to bylo známé pod jménem “nemoc Marie Saintonové”, ale dnes tomu říkají dysostóza nebo kleidokraniální dysplazie.
Index
Příčiny kleidokraniální dysplazie
Jedná se o onemocnění músculo-esquelédědičná etika. samolepky studiaónedávní učenci ukazují, že jeho původ je způsoben mutacíón genu CBFA1/RUNX2, nachází se na šestém chromozomu. Este gen está spojené s tréninkemón membranózní a endochondrální kost a s morfogénesis dentaria. Nepředstavuje predilekción podle pohlaví nebo důvodu. Jasné souvislosti mezi fenotypem a genotypem nebyly stanoveny.
Sípříznaky kleidokraniální dysplazie
Sípříznaky tohoto stavuón se může lišit v závažnosti podle každého pacienta, i ve stejné rodině. I když nejstaršííněkolik případů je relativně mírných.
Příznaky, které charakterizují tento stavón jsou nedostatečně rozvinuté nebo nepřítomné (hypoplazie nebo aplazie) jednoho nebo obou klíčůículae a alterace v čelistech jako např: nadpočetné zuby, ageneze a opožděná erupceóžádné zubní.
Jedinec s kleidokraniální dysplazií má úzká, šikmá ramena, které se zdají být neobvykle blízko přední části těla a, v extrémních případech (málo časté), lze nalézt uprostřed těla. Špagetyén můžete vidět zráníón zpožděná kráneo jako měkké kosti. Předložením této podmínkyón fontanely se v kojeneckém věku neuzavírají, ale v některých případech zůstává otevřená pro život.
Postavyírysy obličeje takéén jsou notoricky známé, protože má malé kostiños s nízkým hřbetem nosu a úzkým patrem.
Primární zuby se objevují pomalu a jsou často neúplné. ChňapalóTaké žádné sekundárníén je zpožděné a po dokončení vypadají špatně a špatně zarovnané. Nadpočetné zuby jsou běžné, zejména v área premolár.
Pacienti s kleidokraniální dysplazií jsou nízkého vzrůstu, obecně méně než 160 cm u mužů a 150 cm u žen.
Špagetyén nemůžeme najít tyto síntomas:
- Krátká předloktí
- přední a zadnííprominentní bulla
- Někteří pacienti mají schopnost spojit obě ramena před tělem
- Krátké prsty
- Hyperm kloubyóměsta
- Problémy se sluchem
Léčba kleidokraniální dysplazie
Bohužel neexistuje žádná specifická léčbaíZůstanu, abych vyléčil toto trápeníón. Nicméně, očekávaná délka života u pacientů s malým počtem příznakůía je slibný. Dostupné úpravy se aplikují k vyhlazení sísymptomy a zlepšit kvalitu života pacientů.
Orální a maxilofaciální chirurg by měl pravidelně hodnotit chrup a rysy mandleíOTEVŘENO. Léčba tímto specialistou je velmi důležitá pro zmírnění účinků onemocnění na zuby.ón. Quir lze opravitúrgica u ortopéprostě nenormálněítak jako.
Un otólogo by mělo kontrolovat problémy se sluchemón. V případě, že onemocnění postihuje řeč a sluchóNení vhodné zahájit léčbu u logopeda.
Señalamos dříve než ve většímíV jednom z případů fontanely pokračujíúv dospělosti stále otevřená, U těchto pacientů se doporučuje chirurgická léčba.úrgic, aby se zabránilo zraněníóintrakraniální n pro některéúžádný dopad v oblasti, i nepatrné.
testy a exámenes pro kleidokraniální dysplazii
Pacienti s kleidokraniální dysplazií by měli mít všechny exámá na mysli genépříslušnou etiku, protože pravděpodobnost přenosu nemoci na jejich potomky je vysoká 50%.
Rentgenologíeso tórax y cráneo
Téměř vždy se provádí rentgenové snímkyíkomplementáře tórax. U rentgenologaíposteroanteriorní (PA) torácica odhaluje charakterísticas tohoto síndrome:
- Tótábořil rax
- Klíční aplazie nebo hypoplazieízlobivý
- Escámalý skokñtak jako, krátký a okřídlený
na rentgenových snímcíchíty z kráneo takyéNelze zaznamenat žádné abnormalityíjako typické pro nemoc, jak následuje:
- Abnormální nárůst perímetro cefálol
- Polohová brachycefalie (lebeční deformita spočívající ve zploštění zadní části hlavy)
- Oční hypertelorismus (una separación větší než normální mezi óoční důlky)
- Antimongoloidní palpebrální trhliny
- Aplazie horní čelisti
Rentgenologíústní
Stejně tak pacient s kleidokraniální dysplazií by měl podstoupit intraorální vyšetření., detekovat:
- Zpožděná erupceóžádné konečné zubní
- Stálost primárních zubů
- Ageneze nebo defektní vývoj maxily
- Politiky
- Oválné patro, kvůli úzké horní čelisti
- Prognatismo mandibulární
Doporučuje se ortopantomografieìk vyloučení stálosti chrupuódočasné nebo pokud dojde ke zpoždění erupceóžádné konečné zubní, nadpočetné zuby a laterální ageneze. Proveďte radiografické studieázískáme panoramatický výhledáopice s ortopantomovým vybavenímógraf pro detekci možného odontomu.
Často historie tříse může projevit pouze familiární kleidokraniální dysplazie:
- nedostatečně rozvinutý clavízadek
- om zaostalostóplato
- Neschopnost uzavřít fontanely
Zajímavosti kleidokraniální dysplazie
Těhotné ženy, které jsou nositelkami onemocnění, mají más šance na cesal porodárea. jednouón je, že mají pánev máje těsnější než obvykle, které mohou bránit průchodu hlavičky plodu.
Además, lidé s tímto stavemón mají obecně nižší hustotu ómoře (osteopenie) a mají sklon k rozvoji osteoporózy. Za této podmínkyón kosti se postupně stávají más fráhbitý a křehký v relativně mladém věku.
Ve vážném případě, on ani neñnebo mohou mít problémy s rozvojem motorických dovedností odpovídajících věku, jako plazit se nebo chodit.
