The spinální svalová atrofie (JÁ), špagetyén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la mépáteřní hra llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la mépáteřní hra (tronco cerebrální) a, ve stejnou dobu, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofie) z músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), jako jsou ramena, boky a záda.
Tyto músculos son necesarios para gatear, mějte na paměti, že byste se neměli odrážet a že napětí by mělo být několik sekund plynulé a konstantní, ovládání sedu a hlavy. Los tipos más graves de Spinální svalová atrofie pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
The Spinální svalová atrofie se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Typy SMA 0, 1, 2, 3 a 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalítak jako (mutace) v genech SMN1 a SMA2 nalezených na chromozomu 5.
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Síntomas
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Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, potíže s polykáním a respirační selhání.
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Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Pak jáños con AME de tipo 1 pociťovat dříve silnou slabost 6 měsíce a nikdy nesedí samostatně.
svalová slabost, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstic más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Často je vidět třes jazyka. inteligence je normální. Největšíía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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