U displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
una voltaón es que el actor que da vida a Dustin Henderson in a serie Netflix, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (cum'è u so caratteru in a serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Aghju un casu assai ligeru di displasia cleidocranial, cum'èí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Ma, ¿Chìé es esta enfermedad? ¿Chìé hay detrás de ella? ¿Chìé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, in fattu a prevalenza hè 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Ci vole à chjarificà chì sta malatia ùn affetta micca u IQ di u paziente.
On 1766, U duttore. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Più tardi in 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ma oghje chjamanu disostosi o displasia cleidocraniale.
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Cause di displasia cleidocraniale
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, situatu nantu à u cromusomu sei. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Cunnessioni chjaru trà u fenotipu è u genotipu ùn sò micca stati stabiliti.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
U síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ancu in a listessa famiglia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (ipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: denti supranumerari, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Un individuu cù displasia cleidocraniale hà spalle strette è inclinate, chì parevenu insolitamente vicinu à u fronte di u corpu è, in casi estremi (pocu frequenti), pò esse trovu à mezu à u corpu. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ma ferma aperta per a vita in certi casi.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
I denti primari sò lenti à apparisce è sò spessu incompleti. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. I denti supernumerari sò cumuni, sobre todo en el área premolar.
I Pacienti cù displasia cleidocraniale sò brevi, in generale menu di 160 cm in i masci è 150 cm in donne.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Avambracci corti
- Frente y mandíbula prominente
- Certi pazienti anu a capacità di mette e spalle inseme davanti à u corpu
- Dita corta
- Articulaciones hipermóviles
- Problemi di udizione
Trattamentu per a displasia cleidocraniale
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Tuttavia, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalícum'è.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, ancu ligeru.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, postu chì a probabilità di trasmette a malatia à i so discendenti hè di u 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñcum'è, cortu è alatu
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, cum'è seguita:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachicefalia pusizionale (deformità craniale custituita da un appiattimentu di u spinu di a testa)
- Ipertelorismu oculare (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fissure palpebrali antimongoloidi
- Aplasia maxillare superiore
Radiografía oral
Inoltre, u paci cù displasia cleidocraniale deve esse sottumessi à un esame intraorale., per detectà:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- A permanenza di i denti primari
- Agenesia o sviluppu difettu di u maxillariu
- Pulitica
- Palatu ovale, a causa di a mascella superiore stretta
- Prognatismu mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, denti supernumerari è agenesia laterale. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacità di chjude e fontanelle
Curiosità di a displasia cleidocraniale
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. una voltaón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, chì pò impedisce u passaghju di a testa fetale.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómare (osteopenia) è tendenu à sviluppà l'osteoporosi. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
In casu seriu, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, cum'è arrampicà o camminendu.
