Ang spinal muscular atrophy (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la médula espinal llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la médula espinal (tronco cerebral) ug, sa samang higayon, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrophy) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), sama sa mga abaga, hips ug likod.
Estos músculos son necesarios para gatear, lakaw, paglingkod ug pagkontrol sa ulo. Los tipos más graves de Spinal Muscular Atrophy pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
Ang Spinal Muscular Atrophy se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Mga tipo sa SMA 0, 1, 2, 3 ug 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíingon (mutation) sa SMN1 ug SMA2 nga mga gene nga makita sa chromosome 5.
Index
Síntomas
type nako 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, kalisud sa pagtulon ug kapakyasan sa respiratoryo.
type nako 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 makasinati og grabeng kahuyang kaniadto 6 mga bulan ang edad ug dili maglingkod nga independente.
kahuyang sa kaunoran, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Kanunay nga makita ang pagkurog sa dila. normal ang intelihensiya. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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