El cos humà és una caixa de sorpreses. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición les alguesún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Índex
¿Quèé és el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la columna vertebral y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 pels cirurgians francesos Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogotip), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicals, en alguns casos lumbars i en altres tota la columna vertebral.
En aquest artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
És el síndrome por ser asintomátic, requereix avaluacions integrals, per a cada cas. Estadiísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del naixement, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de les vévèrtebres:
- Tipus I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráciques.
- Tipus II. Es tracta de les fusions d'un o dos espais vertebrals associades, con otras anomalías vertebrales como hemivévèrtebres (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipus III. una abraçadaón la vértebras cervicales con toráciques i lumbars.
El diagnóstic del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévèrtebres, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- El vaig fondreón de les vértebras cervicales en un solo bloque
- L'absència d'almenys 4 a 6 vértebras cervicals
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicals, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, entre les 3 i 8 setmanes. Se desconocen las causas de éste síndrom, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (herència).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 cromosomes, desenvolupant una malaltia al cos de la mare a l'embaràs.
Espaguetisén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úterra. Comí como condiciones ambientales desfavorables, medicaments o riscos laborals. Provocant una manca despai cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosópoc dominant (malaltia de l'algun dels pares que és transmesa a l'hereu) i recessiva (la pateixen tots dos pares i les passen als fills), per part de la mare i el pare.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, del que s'origina el sistema nerviós central). Espaguetisén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalícom congénitas músculo-esquelétics, del cervell, riñón y corazón. Espaguetisén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitals, pulmonars, gastrointestinals, neurológiques, sistema nerviós central, auditives, visuals i absència de vagina o ovaris.
Personatgeístiques del síndrome de Klippel Feil
Les caràctersístiques clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del naixement. No todos los pacientes tienen estas característiques, algunos apenas tiene síntomes:
- Coll curt; sembla que el cap descansa sobre les espatlles
- La cara sembla distorsionada
- Les orelles es veuen més baixes
- Mobilitat limitada del cap, especialmente en la rotación
- Creixement dels cabells per sota del nivell normal, creix al coll
- Rigidesa del coll
La medul·la espinal és un feix de les cèl·lules nervioses i fibres unides que s'estén cap avall des de la tija cerebral fins a l'esquena baixa entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilitat als músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tractament médico con algunos analgémalalt, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológic.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Dins el tractament conservador, s'inclou la fisioteràpia i el massatge per mantenir el to muscular normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, possiblement es puguin corregir molèsties, que puguin avançar amb el temps.
Resulta menys complicat tractar pacients de primerenca edat, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención quirúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrom.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tractament está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, per no ocasionar lesions majors.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
La negativa dels pares, a someter al niño a un tratamiento regular, pot desenvolupar complicacions del sistema nerviós. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación dels discos intervertebrals, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, ha de realitzar els estudis necessaris que puguin determinar-ne l'origen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
