La malformación de Chiari es un defecto estructural en el cerebelo. Aquesta és la part del cervell que controla lequilibri.
En una situación normal, el cerebel i part de la tija cerebral es posen en un espai ubicat per sobre de l'orifici anomenat foramen magno. Cuando se presenta la malformación, el cerebelo se ubica por debajo del foramen magno aumentando la presión sobre los nervios y tejidos en la zona.
Los científicos pensaban que las malformaciones de Chiari ocurrían en 1 de cada 1,000 naixements, pero las nuevas técnicas de diagnóenganxós per a miágens, como las tomografíels informatitzats (TC) y las imágens per ressonància magnética (IRM), sugieren que la afección és molt más común.
Las estimaciones precisas son difíciles de fer, porque algunos niños nacen con la enfermedad y nunca desarrollan síntomas o desarrollan los síntomas en la adolescencia o la edad adulta. Igualment, se ha comprobado que las malformaciones de Chiari afectan a las mujeres con más frecuencia que a los hombres.
Existen cuatro tipologías del Síndrome de Arnold Chiari. Són malalties rares, però la primera (tipus I) es la más común y menos grave que el resto.
Otras enfermedades que se asocian a esta malformación so: hidrocefàlia, columna vertebral bíconfiar, siringomielia y el síndrome de médula anclada. És freqüent observar-la en adolescents o adults.
Índex
¿Columna vertebralómo se clasifican las malformaciones de Chiari?
A finals del segle XIX, el patólogo y también profesor Hans Chiari, descubrió anòmalías del cerebro, entre la unión del cráneo y la columna vertebral. Aquestes van ser classificades per ordre de severitat, com el tipus I, II, III i IV, però, la malformación de tipo I es la mas común.
Deformarón de Chiari. Tipus I.
És la que passa durant el desenvolupament fetal. Se caracteriza por el desplazamiento hacia debajo de las amígdalas cerebelosas hacia el canal espinal cervical, per aproximadament, cuatro milímetres. Debido a este desplazamiento se bloquean la circulación normal de líquido cefalorraquídeo (LCR) entre el canal espinal i l'espai intracranial.
Anòmalías presentes en la malformación de Chiari
Tipus I.
En la malformación de Chiari tipo I, se observan anomalías en la base del cráneo y la columna vertebral entre el 30 i 50 per cent dels pacients. Éstas incluyen:
- Inclòsón en la base del cráneo y en consecuencia compresión resultante del tronco encefálol.
- Unión ósigui de la vértebra C1 a la base del cráneo
- una abraçadaón parcial de las vértebras C1 y C2 de la columna vertebral
- Unión congénita o fusión dentro del cuello con posible malformación asociada de los niveles superiores de la columna cervical (Deformitat de Klippel-Feil)
- Espina bífida oculta cervical
- Presència de escoliosi, especialmente en niños con espinas inmaduras
Tipus II
En la malformación de Chiari tipo II, se observa un desplazamiento hacia debajo de la médrama, el cerebelo y el cuarto ventrículo en el canal espinal cervical. Generalment passa en pacients amb mielomeningocele (afección congénita durante el desarrollo fetal, donde la médula espinal y la columna no se cierran adecuadamente).
Tipus III
En la malformación de Chiari tipo III, se aprecia disrafismo en una porción del cerebelo y/o tronco encefálol. No obstant això, esta malformación es muy rara. Existe una alta tasa de mortalidad temprana en los infantes que la padecen y aquellos que logran sobrevivir presentan déficits neurológicos severos.
Se intenta el cierre quirúrgico temprano del defecto como tratamiento. La malformación puede venir acompañada por defectos de nacimiento severos, que poden requerir un tractament extens. Però, com esmentem anteriorment, els bebés pueden tener complicaciones potencialmente mortales.
Tipus IV
La malformación de Chiari tipo IV es la forma más grave y la más rara. Passa quan el cerebel no es desenvolupa normalment. Els bebés con esta malformación, difícilmente pueden superar la infancia.
Síntomes de la malformación de Chiari
Tipus I.
En algunos casos no presenta síntomes. Muchos de los síntomas ésán relacionados con la formación de una siringe. No obstant això, cuando estos se manifiestan pueden ocurrir solo o en combinación de los siguientes:
- Dolor de cabeza que se origina en la base del cráneo, que empitjora en esternudar o tossir
- Marejos i problemes d'equilibri
- Debilitat muscular als braços i mans. En otros casos se presenta tensión muscular
- Apnea del sueñO
- Problemes visuals, com: hipersensibilitat a la llum, tothomón doble o borrosa
Tipus II
Els síntomas ésán relacionados con el mielomeningocele o la hidrocefalia, tals com:
- Períodos de apnea o alteración en el ritmo normal de respiración
- Nàusees
- Debilidad y pérdida de la fuerza en los brazos
- Moviments oculars involuntaris
Tipus III
Els síntomas aparecen en la infancia y vienen acompañados de complicaciones potencialmente mortales. Se presentan los mismos síntomes de la malformación tipo II, pero con defectos neurológicos como retraso mental y convulsiones.
Tipus IV
- Escoliosi
- Pérdida de sensibilitat, incluyendo el calor y fríO
- Fort dolor general, especialment al cap
- Pérdida del control del intestino y la vejiga
- Gran debilitat muscular i espasticitat
Diagnòstic per detectar Chiari
Para diagnosticar la malformación de Chiari existen varias pruebas que pueden determinar, fins i tot de quin tipus es tracta. Vegem quins són:
Imatge de ressonància magnética (IRM). Es la primera prueba de diagnóstico debido a que produce imágenes tridimensionales. Ofereix una vista precisa del cerebel, el médula espinal y el cerebro, con esta prueba se puede definir el alcance de las malformaciones e incluso distinguir la progresión.
Escànería computaritzada (TC o TAC). Aquesta prova utilitza els raigs X per crear una imatge. Con ella se puede definir el tamaño de los ventrículos cerebrales y mostrar un bloqueo, si n'hi hagués. Se pueden evaluar las anomalícom óseas en la base del cerebro y el canal cervical.
Miograma. El procés consisteix a injectar un material de contrast, para tomar una radiografía del canal espinal. La finalidad es mostrar la presión que ejerce a malformación sobre la médula espinal o los nervios. És una prova poc freqüent.
Análisis del sueñO. Se hace dormir al paciente en una habitación especial, on es pot controlar l'activitat respiratòria, niveles de oxigenación y posibles convulsiones para evidenciar apnea del sueñO.
Examen de deglución. Mediante rayos X se observa el paso del alimento por la faringe para determinar alguna anomalía que sugiera una disfunción del tallo cerebral inferior.
Causas de la malformación de Chiari
La malformación de Chiari tiene una variedad de causas diferentes. A la majoría de los casos se ha determinado causa congénita. Durante el desarrollo fetal se detectan defectos estructurales en el cerebro y la méjoc de la columna vertebral. Podría estar causado por mutaciones genéticas o por una inadecuada dieta con déficit de vitaminas y nutrientes durante el embarazo.
Tractaments per a les malformacions de Chiari
El tratamiento de la malformación de Chiari depende del tipo exacto de malformación, comí como de la progresión y síntomas presentados.
No se siguen tratamientos para la malformación asintomática (generalment de tipus I). Si la malformación es sintomática, es pot seguir un tractament sempre que es determini que no hi ha complicacions amb hidrocefàlia.
El tractament quirúrgico depende del grado de compresión u otras anomalícom. La malformación de Chiari I se puede tratar quirúrgicamente con descompresión local de los huesos superpuestos y liberación de la duramadre. En algunos pacientes se requerirá abraçadaón espinal cervical.
La descompresión de la malformación de Chiari II se trata de manera similar, però es limita a descomprimir els teixits del canal espinal. Esta descompresión se lleva a cabo bajo anestesia general.
Aquesta cirurgiaía tiene el objetivo de descomprimir eficazmente el tejido nervioso y reconstruir el flujo normal del líquido cefalorraquídeo alrededor y detrás del cerebelo.
La cirurgiaía no es garantía de éxito en cada individuo. Ves allàños a los nervios ocurridos por la malformación no se pueden revertir. Algunos pacientes necesitan más d'una cirurgiaía y en algunos casos no se logra el alivio de los síntomes.
