La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalícom esqueléticas que afectan principalmente a la columna vertebral i els ossos llargs dels braços i les cames.
És una forma de nanisme, els niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección ésá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñcom; l'alçada en edat adulta oscil·la des de 34 fins 57 polzades d'alt. Els peus, manos y cabeza son de tamañEl normal, però les cames, els braços i la columna vertebral s'escurcen.
Els niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesquelétics, incloent un coll inestable, lligaments solts, manca de tonicitat muscular, trastorns de l'esquena i la columna vertebral, deformitats del maluc, problemes dels peus i malaltia degenerativa de les articulacions als malucs, els genolls o les espatlles.
Els niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana i hipertelorisme ocular (distància major entre els ulls).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ja que passa en menys de 1 de cada 100 000 naixements. Es presenta igual en homes i dones.
Índex
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 al COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, els ulls i altres parts del cos.
La més granía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. No obstant això, si es pot heretar aquest trastorn.
Condicióón generalmente sigue un patrón automòbilsómicròfon dominant, és a dir, si un dels pares té la malaltia, cadascun dels seus fills té un 50 per cent d'heretar-la.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, però poden incloure:
- Deformidades ómars, incloent estatura baixa, tronc del cos curt, extremidades largas en relación con su marco, deformitats del maluc, com una cuixa de pal, i un coll inestable
- Trastorns d'esquena i columna vertebral, com la escoliosi, lordosi, O cifosi.
- Dolor musculoesquelétic, incloent l'osteoartritis, el maluc i dolor a les articulacions.
- Problemes musculars i de les articulacions, com la manca de tonicitat muscular i mal d'articulacions.
- Deformitats del peu, incloent peus plans i peus cap a dins.
- Problemes de mobilitat, com una marxa d'ànec, rigidesa a les articulacions, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformitats craneofacials, com ara paladar dividit, cara plana i hipertelorisme ocular.
- Problemes d'audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estósec, com a hèrnia inguinal i una panxa que sobresurt.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñO.
Diagnòsticóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
L'avaluacióón de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
A l'hospital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, incloent:
- Els raigs X, que producen imágenes de los huesos.
- Jo sócágens per ressonància magnética (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Les proves genétics, on s'utilitza una mostra de saliva o sang del vostre fill per identificar l'ADN del vostre fill.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (lligaments, tendons, carroíllacs i múgossos) de la articulación.
- Jo sócágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computaritzada, se toman imágenes EOS mientras el niñon esá en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oífer.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la família. Un equipo de expertos clíúnic – incluyendo cirujanos ortopédicos y méconsells, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Molts niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéconsells, incloent: escoliosi, coxa a l'estiu, anòmalías del pie y problemas en las articulaciones. En molts casos, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñO.
Depenent de les necessitats del teu fill, pot necessitar especialistes de columna, malalties del maluc i de la cama o del peu, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esquelétics.
Els niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (ulls), otorrinolaringología (Oífer, nas i gola) i la cirurgiaía plástica.
Per als efectes de la DEEC, el tractament pot incloure:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Suports i / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Suports i / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Suports i / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oífer
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Teràpia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, ia l'edat adulta.
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