La displàsia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
un copón es que el actor que da vida a Dustin Henderson a la sèrie de Netflix, Forats Matarazzo, ha confesado que la padece (igual que el seu personatge a la sèrie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Tinc un cas molt lleu de displàsia cleidocranial, comí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Forats Matarazzo
Però, ¿Quèé es esta enfermedad? ¿Quèé hay detrás de ella? ¿Quèé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, de fet la prevalença és de 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Hem d'aclarir que aquesta malaltia no afecta el coeficient intel·lectual del pacient.
A 1766, el Dr. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Posteriorment a 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, però actualment l'anomenen disostosi o displàsia cleidocraneal.
Índex
Causes de la displàsia cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ubicat al cromosoma sis. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No s'han establert connexions clares entre el fenotip i el genotip.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Els síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, fins i tot dins de la mateixa família. Encara que la més granía de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplàsia o aplàsia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dents supernumeràries, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Un individu amb displàsia cleidocraneal presenta espatlles estretes i inclinades, que semblen apropar-se inusualment al capdavant del cos i, en casos extrems (poc freqüent), poden trobar-se al mig del cos. Espaguetisén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, sinó que roman oberta de per vida en alguns casos.
Les caràctersísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Les dents primàries triguen a aparèixer i sovint són incomplets. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Les dents supernumeràries són comunes, sobre todo en el área premolar.
Els pacients amb displàsia cleidocraneal són de baixa estatura, generalment menor de 160 cm en homes i de 150 cm en dones.
Espaguetisén podemos encontrar estos síntomes:
- Antebraços de poca longitud
- Frente y mandíbula prominente
- Alguns pacients tenen la capacitat d'ajuntar les dues espatlles davant del cos
- Dits de les mans curts
- Articulaciones hipermóviles
- Problemes auditius
Tractament per a la displàsia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. No obstant això, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíobert. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalícom.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, encara que sigui lleu.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáes vol dir genéticos pertinentes, ja que les probabilitats de transmetre la malaltia als seus descendents és del 50%.
Radiògrafías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. Al radiògrafía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrom:
- Columna vertebralórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñcom, curtes i alades
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, com segueix:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Braquicefàlia posicional (deformitat cranial que consisteix en un aplanament de la part del darrere del cap)
- Hipertelorisme ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fenedores palpebrals antimongoloides
- Aplàsia maxil·lar superior
Radiògrafía oral
Igualment cal sotmetre el pacient amb displàsia cleidocraneal a un examen intraoral, per detectar:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanència de les dents temporals
- Agenèsia o desenvolupament defectuós del maxil·lar
- Polítiques
- Paladar oval, a causa del maxil·lar superior estret
- Prognatisme mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dents supernumeràries i agenèsia de laterals. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplató
- Incapacitat de tancament de les fontanel·les
Curiositats de la displàsia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. un copón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, cosa que pot impedir el pas del cap del fetus.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómar (osteopènia) i tendeixen a desenvolupar osteoporosi. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En cas greu, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, com gatejar o caminar.
