হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল a বামনতার রূপ স্বল্পাঙ্গ (denominado enanismo rizomélico). এই শর্তón afecta el proceso de osificacióকার্ড নাম্বার.ílago en hueso, বিশেষ করে বাহু ও পায়ের লম্বা হাড়. ছোট আকার এবং অঙ্গ ছোট করা হালকা হতে পারে.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está মধ্যে 128 ক 151 শতকímetros y en los hombres entre los 138 এবং 165 শতকímetros.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción অঙ্গপ্রত্যঙ্গের. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
রোগ নির্ণয়óstico generalmente se realiza entre los 3-4 কños de edad, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografíহিসাবে.
সূচক
¿কিé causa la hipocondroplasia?
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া FGFR3 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, এইভাবে cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া আছে.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. এই ক্ষেত্রে, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
নির্ণয়óstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíনিকো. এটা কঠিনícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
আমরা এর আগে মন্তব্য করেছি se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóস্টিকো. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genéটিকো.
এমétodos
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. তারা স্বল্প দৈর্ঘ্যের ডিএনএ অধ্যয়ন করে, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genéটিকো.
Pruebas genéticas cromosóমাইকাস. তারাই সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম বা ডিএনএর দীর্ঘ দৈর্ঘ্য বিশ্লেষণ করে, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíমাইকাস. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genéটিকো.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, সীমাবদ্ধতা এবং ঝুঁকি. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
গর্ভাবস্থা এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. তবুও, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. স্প্যাগেটিén se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. দ্য সুষুম্না দেহনালির সংকীর্ণ গর্ভাবস্থায় উত্তেজিত হতে পারে.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, তবুও, কপাল প্রায়ই বিশিষ্ট হয়. বয়সের সাথে সাথে, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
কিছু ক্ষেত্রে আলতোভাবে নত পা দেখা যায়, কনুইতে গতির সীমিত পরিসর, ছোট আঙ্গুল এবং একটি বর্ধিত কটিদেশীয় বক্ররেখা (লর্ডোসিস).
Características físic
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা. প্রাপ্তবয়স্কদের সীমার মধ্যে উচ্চতা আছে 128-165 সেমি
- ছোট হাত এবং পা
- অপেক্ষাকৃত স্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য সহ বড় মাথা
- প্রক্সিমাল বা মধ্য অঙ্গের সেগমেন্টের সংক্ষিপ্তকরণ
- Limitación de la extensión del codo
Características clíঅনন্য
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- স্কোলিওসিস
- প্রসারিত পেট সহ কটিদেশীয় লর্ডোসিস
- শিখা অনেক কঠিন. হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
- নিম্ন প্রান্তের হালকা বিকৃতি
- প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে অস্টিওআর্থারাইটিস
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiolóশীতল
Las características radiolóজিকাস মিás comunes de la hipocondroplasia son:
- সংক্ষিপ্ত এবং প্রশস্ত ফেমোরাল ঘাড়
- হালকা থেকে মাঝারি brachydactyly
- নিম্ন কটিদেশীয় ইন্টারপেডিকুলার দূরত্বে সংকীর্ণ
- লম্বা হাড় ছোট হয়ে যাওয়া, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- কটিদেশীয় কশেরুকার দেহের পৃষ্ঠীয় অবতলতা
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দীর্ঘ আলনার স্টাইলয়েড
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación অনুভূমিক
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. বৃহত্তমía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং অ্যাকোন্ড্রোপ্লাসিয়ার মধ্যে পার্থক্য
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado acondroplasia, pero las características tienden a ser más leves.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার মতো, প্রক্সিমাল অঙ্গ সংক্ষিপ্ত আকারের ছোট আকার আছে. তবুও, মাথা এবং মুখ স্বাভাবিক, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, যেমন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার সাথে ঘটে. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 achondroplasia এর.
কারণ হল FGFR3 জিনের অস্বাভাবিকতা, একই জিন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার জন্য দায়ী।. তবুও, দুটি ভিন্ন ব্যাধি তৈরির জন্য সেই জিনে বিভিন্ন পরিবর্তন ঘটে.
হাত অপেক্ষাকৃত ছোট, কিন্তু তারা চেহারা প্রদর্শন না “ত্রিশূল” que es típica en la acondroplasia.
উপসংহারón
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া সহ একজন ব্যক্তিকে আলাদা করা যেতে পারে, তার ছোট হাত এবং পায়ের জন্য, বড় মাথা, বোলেগ করা, পিঠের নিচের দিকে দোলনা এবং কনুইতে সীমিত নড়াচড়া. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
