La acondroplasia es una enfermedad genéটিকা, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. পূর্বá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. এখানেí te mostraremos sus características, কারণসমূহ, síntomas, diagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. তবুও, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, এই একটি উদাহরণ হিসাবে আমরা আছে গেম অফ থ্রোনস সিরিজের অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া সহ অভিনেতা পিটার ডিঙ্কলেজ.
সূচক
Características de la acondroplasia
এটাই বামনতার প্রকার se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óSEO (কম 130 সেমি উচ্চ). বৃহত্তমía de los pacientes presentan deformacióমেরুদণ্ডের না, অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. এটি অ্যানুলাস ফাইব্রোসাসের অভ্যন্তরীণ এবং শরীরের ওজনকে সমর্থন করার জন্য একটি শক শোষক হিসাবে কাজ করে এবং উত্তেজনার সময় কশেরুকাগুলিকে বেদনাদায়কভাবে একে অপরের সাথে বিধ্বস্ত হতে বাধা দেয়।, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া- অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া
- Problemas de audición y visión
- চ্যাপ্টা নাক
- অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া
- মেরুদণ্ডের ব্যাধি
- দাঁতের সমস্যা
- পেশীর স্বরে দুর্বলতা
- বোলেগড
- ত্রিশূল হাত
- অতিরিক্ত ওজন
- বিলম্বিত মোটর দক্ষতা
কারণসমূহ
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া, entre ellos están:
• Padres entre 35-40 কños, বিশেষ করে বাবা. A menudo se encuentra en los hombres despuéএর s 40 কños.
• La presencia de acondroplasia en los padres. এক্ষেত্রে, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
এসíntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, যার মধ্যে আছেán: neurolóজিকোস, বিশেষ করে বাবা, বিশেষ করে বাবা, বিশেষ করে বাবা, cognitivos y ortopéপরামর্শ. অ্যাডেমás de estos síntomas principales, বিশেষ করে বাবা, বিশেষ করে বাবা, বিশেষ করে বাবা. এই ক্ষেত্রে, সিফোসিস del cuello y la columna toráবিড়াল.
বিশেষ করে বাবা, বিশেষ করে বাবা. Esto es causado por la presión del canal espinal en la méনাটক. বিশেষ করে বাবা, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
মাঝে মাঝে, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueño. সম্ভবত, esto se debe a la presióm উপর nédula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
এসíএনটোমাস নিউরোলóজিকোস
Uno de los principales síএনটোমাস নিউরোলógicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión এ মিédula y el bulbo raquíডিও. La circulación del líকুইডো সেফালোরাকুídeo pude verse afectado.
কম্প্রেশনের ফলে পায়ে অস্বাভাবিক প্রতিচ্ছবি এবং পেশী দুর্বলতা দেখা দিতে পারে।, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresión de la মিéমেরুদণ্ডের খেলা (সুষুম্না দেহনালির সংকীর্ণ) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, ব্যথা, অসাড়তা, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত নবজাতক ঘুমের মধ্যে মারা যায়, সমতুল্যálisis e incontinencia urinaria.
এসíntomas respiratorios
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত নবজাতক ঘুমের মধ্যে মারা যায়, conduce a la aparición de apnea del sueño. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
টিórax puede ser angosto, শ্বাসকষ্টের কারণ, হিসাবেí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
এসíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (ওটিটিস মিডিয়া). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
এসíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, síntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 মাথা ধারণ শুধুমাত্র পর্যন্ত শুরু হয়. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 এবং 30 meses en la mayoríমামলার জন্য. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. অ্যাডেমás, মাথা ধারণ শুধুমাত্র পর্যন্ত শুরু হয়.
এসíntomas cognitivos
মাথা ধারণ শুধুমাত্র পর্যন্ত শুরু হয়. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
এটি দীর্ঘস্থায়ী কানের সংক্রমণের সময়কালের কারণে এবং ফ্যারিনেক্সের কাজ এবং নড়াচড়ায় ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর সম্ভাব্য জড়িত থাকার কারণে অবনতির পরিণতি হতে পারে।, son los trastornos faciales esqueléটিকোস, এটি দীর্ঘস্থায়ী কানের সংক্রমণের সময়কালের কারণে এবং ফ্যারিনেক্সের কাজ এবং নড়াচড়ায় ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর সম্ভাব্য জড়িত থাকার কারণে অবনতির পরিণতি হতে পারে।. অ্যাডেমás, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
এসíntomas ortopéপরামর্শ
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteración de las vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. এটি দীর্ঘস্থায়ী কানের সংক্রমণের সময়কালের কারণে এবং ফ্যারিনেক্সের কাজ এবং নড়াচড়ায় ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর সম্ভাব্য জড়িত থাকার কারণে অবনতির পরিণতি হতে পারে। 30% শিশুদেরños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríমামলার জন্য.
এই কাইফোসিসটি যখন বসে থাকে তখন সবচেয়ে বেশি লক্ষণীয় হয় এবং অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুটি পেটে শুয়ে থাকলে প্রায় অদৃশ্য হয়ে যায়।, এই কাইফোসিসটি যখন বসে থাকে তখন সবচেয়ে বেশি লক্ষণীয় হয় এবং অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুটি পেটে শুয়ে থাকলে প্রায় অদৃশ্য হয়ে যায়।. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múপিছনে এবং পেটের পেশী. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
নির্ণয়óস্টিকো
রোগ নির্ণয়óstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genéটিকা. En algunos niños, estas características físicas son menos obvias al nacer, এবং প্রায় 20% শিশুদেরños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
রোগ নির্ণয়óstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. তবুও, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóশীতল, genéticas y radiolóশীতল. এই কাইফোসিসটি যখন বসে থাকে তখন সবচেয়ে বেশি লক্ষণীয় হয় এবং অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুটি পেটে শুয়ে থাকলে প্রায় অদৃশ্য হয়ে যায়।, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, এই কাইফোসিসটি যখন বসে থাকে তখন সবচেয়ে বেশি লক্ষণীয় হয় এবং অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুটি পেটে শুয়ে থাকলে প্রায় অদৃশ্য হয়ে যায়।. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráনিও, tórax, মেরুদণ্ড, বৃদ্ধি মিটার চার্টের মাধ্যমে অঙ্গের দৈর্ঘ্য এবং শরীরের অনুপাত. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráনিও, deformación en el esternón y costillas, সিফোসিস, cambio de los huesos ilíacos, বৃদ্ধি মিটার চার্টের মাধ্যমে অঙ্গের দৈর্ঘ্য এবং শরীরের অনুপাত, অন্যদের মধ্যে.
ঘন ঘন চিকিত্সা
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. বৃদ্ধি মিটার চার্টের মাধ্যমে অঙ্গের দৈর্ঘ্য এবং শরীরের অনুপাত, বৃদ্ধি মিটার চার্টের মাধ্যমে অঙ্গের দৈর্ঘ্য এবং শরীরের অনুপাত, dirigido a fortalecer los múকুকুর, বৃদ্ধি মিটার চার্টের মাধ্যমে অঙ্গের দৈর্ঘ্য এবং শরীরের অনুপাত.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáটিকো. পূর্বá dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
স্প্যাগেটিén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. এই উদ্দেশ্যে, se pueden usar varios métodos: বৃদ্ধি হরমোন ব্যবহার করে, একটি ট্র্যাভés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
La rehabilitación, অ্যাকোন্ড্রোপ্লাসিয়ার চিকিত্সা, la gimnasia terapéইউটিকা, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, অ্যাকোন্ড্রোপ্লাসিয়ার চিকিত্সা: osteotomíক, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
