ሂፖኮንድሮፕላሲያ

ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ሀ ድዋርፊዝም መልክ አጭር-እግር (rhizomelic dwarfism ይባላል). ይህ ሁኔታ በአጥንት ውስጥ ያለውን የ cartilage ossification ሂደት ይነካል., በተለይም የእጆች እና እግሮች ረጅም አጥንቶች. አጭር ቁመት እና እጅና እግር ማሳጠር ቀላል ሊሆን ይችላል።.

hypochondroplasia ያለባቸው የአዋቂ ሴቶች አማካይ ቁመት በ መካከል ነው 128 ሀ 151 ሴንቲሜትር እና በወንዶች መካከል 138 እና 165 ሴንቲሜትር.

hypochondroplasia ያለባቸው ልጆች በአጠቃላይ ቀርፋፋ የእድገት መጠን አላቸው, ተመጣጣኝ ባልሆኑ እግሮች. የአእምሯዊ እክል እና የሚጥል በሽታ በጣም ውስብስብ ችግሮች ሊሆኑ ይችላሉ.

ብዙውን ጊዜ ምርመራው የሚደረገው በ መካከል ነው 3-4 ኣመት እድሜ, በዚህ ጊዜ ህፃኑ ከእድገት ኩርባ ላይ ይወድቃል እና ሪዞሜሊክ ማጠር ይታያል. ለዚህም ምርመራዎች እና ራጅዎች ይከናወናሉ.

Hypochondroplasia የሚያስከትለው ምንድን ነው?

Hypochondroplasia የሚከሰተው በFGFR3 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።. ይህ ዘረ-መል (ጅን) በአጥንት እና በአንጎል ቲሹዎች እድገት እና ጥገና ውስጥ የሚሳተፍ ፕሮቲን ለማምረት መመሪያዎችን የመስጠት ሃላፊነት አለበት።. በFGFR3 ሚውቴሽን ውስጥ ያሉ የዘረመል ለውጦች ፕሮቲኑን በጣም ንቁ ያደርገዋል.

ከመጠን በላይ ንቁ የሆነ ፕሮቲን FGFR3 የአጥንት እድገትን የሚያስተጓጉል እና የዚህ በሽታ ዋና ባህሪያት የሆኑትን የአጥንት እድገት ለውጦችን ያመጣል.. በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ያለው የተቀየረ ጂን አንድ ቅጂ ለበሽታው መንስኤ በቂ ነው።.

ሃይፖኮንድሮፕላሲያ የሚወረሰው በራስ-ሰር አውራነት ንድፍ ውስጥ ነው።, እንደዚህ Hypochondroplasia ካለበት ሰው የተወለደ እያንዳንዱ ልጅ የመከሰቱ ዕድል አለው 50% hypochondroplasia መኖር.

ብዙ ልጆች hypochondroplasia የተወለዱት በአማካይ መጠን ካላቸው ወላጆች ነው. በእነዚህ አጋጣሚዎች, hypochondroplasia በFGFR3 ጂን ውስጥ በአዲስ ሚውቴሽን ምክንያት ነው።. የዚህን ጂን ሁለት የተቀየሩ ቅጂዎች የሚወርሱ ሰዎች አንድን ሚውቴሽን ከሚወርሱት ይልቅ በአጥንት እድገት ላይ የበለጠ ከባድ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል።.

የ hypochondroplasia ምርመራ

Hypochondroplasia በክሊኒካዊ እውቅና ተገኝቷል. ከሶስት አመት በታች ለሆኑ ህጻናት ለመወሰን አስቸጋሪ ነው, የአጥንት አለመመጣጠን ቀላል ስለሚሆን.

ከዚህ ቀደም አስተያየት ሰጥተናል ምርመራ ለማድረግ ምርመራ እና ራጅ መደረግ አለበት. በፈተናዎች ውስጥ የክሮሞሶም ለውጦችን ለመለየት የዘረመል ምርመራ ሊካተት ይችላል።, ጂኖች ወይም ፕሮቲኖች. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.

ዘዴዎች

ለጄኔቲክ ምርመራ የተለያዩ ዘዴዎችን እንደሚከተለው መጠቀም ይቻላል:

ሞለኪውላር ጄኔቲክ ሙከራ. የዲ ኤን ኤ አጭር ርዝማኔዎችን ያጠናሉ, ወደ ጄኔቲክ ዲስኦርደር የሚወስዱትን ሚውቴሽን ለመለየት.

የክሮሞሶም ጀነቲካዊ ምርመራ. ሙሉ ክሮሞሶምች ወይም ረጅም የዲ ኤን ኤ ርዝማኔዎችን የሚተነትኑ ናቸው, hypochondroplasia የሚያመጣው የጄኔቲክ ለውጦችን ለመመልከት.

ባዮኬሚካላዊ የጄኔቲክ ሙከራዎች. እነዚህ ሙከራዎች የፕሮቲኖችን እንቅስቃሴ መጠን ወይም ደረጃ ያጠናሉ።, ማንኛውም ያልተለመደ ሁኔታ የጄኔቲክ መታወክን የሚያስከትል የዲኤንኤ ለውጦችን ሊያመለክት ይችላል.

የጄኔቲክ ምርመራ ጥቅሞች አሉት, ገደቦች እና አደጋዎች. የጄኔቲክስ ባለሙያው የዚህን ፈተና ጥቅሞች እና ጉዳቶች መረጃ ይሰጥዎታል እና ስለ ስሜታዊ ገጽታዎች ይወያዩ..

እርግዝና እና hypochondroplasia

ይህ ችግር ያለባት ሴት በፍፁም መደበኛነት ከሴት ብልት መውለድ ትችላለች።. ቢሆንም, ቀደም ሲል የማህፀን መውጣት አቅምን እና የፅንሱን ጭንቅላት መጠን መገምገም ጥሩ ነው. የአከርካሪ አጥንት (epidural) ማደንዘዣን ከመጠቀምዎ በፊት የአከርካሪው የሰውነት አካል መገምገም አለበት.. የ የአከርካሪ አጥንት መቆንጠጥ በእርግዝና ወቅት ሊባባስ ይችላል.

hypochondroplasia ያለው ሰው ባህሪያት

hypochondroplasia ያለባቸው አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ዝቅተኛ መደበኛ የልደት ክብደት እና ርዝመት አላቸው, ቢሆንም, ግንባሩ ብዙውን ጊዜ ጎልቶ ይታያል. ከእድሜ ጋር, የእጅና እግር አለመመጣጠን አብዛኛውን ጊዜ ከእጆቹ ይልቅ በእግሮቹ ላይ ጎልቶ ይታያል.

በእርጋታ የተደፉ እግሮች በአንዳንድ ሁኔታዎች ሊታዩ ይችላሉ, በክርን ውስጥ የተገደበ እንቅስቃሴ, አጭር ጣቶች እና የጨመረ የወገብ ኩርባ (lordosis).

አካላዊ ባህርያት

• አጭር ቁመት. ጎልማሶች በክልል ውስጥ ቁመት አላቸው 128-165 ሴሜ
• አጭር እጆች እና እግሮች
• በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመዱ የፊት ገጽታዎች ያሉት ትልቅ ጭንቅላት
• የቅርቡ ወይም የመካከለኛው እግር ክፍሎችን ማሳጠር
• የክርን ማራዘሚያ ገደብ

ክሊኒካዊ ባህሪያት

ክሊኒካዊ ባህሪያት ብዙ ጊዜ ብዙም ያልተለመዱ ነገር ግን ጉልህ ናቸው:

• ስኮሊዎሲስ
• የላምባር ሎርዶሲስ ከሆድ መውጣት ጋር
• የመማር ችግሮች. መጠነኛ የአእምሮ ጉድለት
• የታችኛው ክፍል መለስተኛ የአካል ጉድለቶች
• በአዋቂዎች ውስጥ የአርትራይተስ በሽታ
• ጊዜያዊ ሎብ የሚጥል በሽታ

ራዲዮሎጂካል ባህሪያት

የ hypochondroplasia በጣም የተለመዱ የራዲዮግራፊ ባህሪያት ናቸው:

• አጭር እና ሰፊ የሴት አንገት
• ከመለስተኛ እስከ መካከለኛ brachydactyly
• በታችኛው ወገብ ላይ መጥበብ
• ረጅም አጥንቶች ማጠር, በተለይም ፌሞሮች እና ቲቢ

ያነሱ የተለመዱ የራዲዮሎጂ ባህሪያት ናቸው:

• የጀርባ አጥንት የአከርካሪ አጥንት አካላት
• የሩቅ ፋይቡላ ማራዘም
• የርቀት ulna ማሳጠር
• የፊት እና የኋለኛውን የጡንጣ እግር ማጠር
• በአዋቂዎች ውስጥ ረዥም ulnar styloid
• በዳሌው ውስጥ የታችኛው የ sacrum መገጣጠሚያ, ከመሬት አቀማመጥ አቀማመጥ ጋር

ለ hypochondroplasia ከላይ የተዘረዘሩት ባህሪያት መኖራቸው, በተጎዱ ሰዎች መካከል በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያል. አብዛኛዎቹ እነዚህ ባህሪያት በተጎዱ ህጻናት ላይ አይገኙም, በኋላ ግን ያድጋሉ.

በ hypochondroplasia እና achondroplasia መካከል ያለው ልዩነት

Hypochondroplasia ከሚባለው ሌላ የአጥንት በሽታ ጋር ተመሳሳይ ነው acondroplasia, ነገር ግን ባህሪያቱ የዋህ ይሆናሉ.

Hypochondroplasia, እንደ achondroplasia, የቅርቡ እጅና እግር ማሳጠር ዓይነት አጭር ቁመት አለው።. ቢሆንም, ጭንቅላት እና ፊት የተለመዱ ናቸው, በክርን እና በክንድ መገጣጠሚያ ማራዘሚያ ላይ ገደቦች አሉ.

የ hypochondroplasia ውርስ ዘይቤ ራስን በራስ የሚገዛ ውርስ ነው።, እንደ achondroplasia. ልዩነቱ የሚከሰተው ድግግሞሽ በግምት ነው 1/8 የ achondroplasia.

መንስኤው ለ achondroplasia ተጠያቂ የሆነው የ FGFR3 ጂን መዛባት ነው።. ቢሆንም, ሁለቱን የተለያዩ በሽታዎችን ለመፍጠር በዚያ ጂን ውስጥ የተለያዩ ለውጦች ይከሰታሉ.

እጆቹ በአንጻራዊ ሁኔታ አጭር ናቸው, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.

መደምደሚያ

hypochondroplasia ያለው ሰው መለየት ይቻላል, ለአጭር እጆቹ እና እግሮቹ, ትልቅ ጭንቅላት, ቦውሌክድ, በታችኛው ጀርባ ላይ መንቀጥቀጥ እና በክርን ውስጥ የተገደቡ እንቅስቃሴዎች. አንዳንድ ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች መለስተኛ ወይም መካከለኛ የአእምሮ እክል እና የመማር ችግር አለባቸው.