NS omuriliğe bağlı kas atrofisi (AME), Spagettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la Méomurga oyunu llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méomurga oyunu (tronco cerebral) ve, aynı zamanda, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) m'ninúsculos cercanos al tronco del cuerpo (Músculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda.
bunlar músculos son necesarios para gatear, yürümek, sentarse y el control de la cabeza. Los tipos más graves de Omuriliğe bağlı kas atrofisi pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióN, la deglución y la respiracióN.
NS Omuriliğe bağlı kas atrofisi se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funciónmáxima alcanzada.
Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 ve 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalígibi (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.
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Síntomalar
AME de tipo 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.
AME de tipo 1
Es el tipo mácomún y también es una forma grave de la enfermedad. Sonra benños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente.
La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstiko más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. En büyükía de niños afectados mueren antes de los dos añyaşındasın, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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