Primordial dwarfism

Ko Primordial dwarfism ko e taha ia ʻo e faʻahinga ʻe 200 ʻo e dwarfism Ko e ha ʻa eán presentes en el mundo. Es un trastorno genético poco común, Mahalo ʻoku siʻi hifo he kakai ʻe toko teau he funga ʻo e mamani ʻoku primordial dwarfism. Esta es una breve reseña de los diversos aspectos de la enfermedad.

El enanismo primordial es una condición en la que el cuerpo se forma correcta y proporcionalmente, pero se mantiene bastante pequeñpe.

ʻOku kamata ʻa e faʻahinga dwarfism ko ʻeni ʻi he manava, y se puede diagnosticar durante el embarazo cuando se observa que el feto es anormalmente pequeñpe. ʻOku faʻeleʻi ʻa e niʻihi fakafoʻituitui ko ʻeni underweight, más cortos de lo normal, pea faʻa mate ʻi he 24 houa ʻe.

Las estimaciones de las personas con algún tipo de enanismo en los EE.UU. oscillate ʻi he vahaʻa ʻo e 100.000 pea mo 500.000, Neongo ia, siendo el enanismo primordial una condición rara, ʻa ia ʻoku ʻiloa ke faingataʻaʻia siʻi hifo ʻi he 100 kakai ʻi he funga ʻo e māmaní.

Faʻahinga primordial dwarfism

El Síndrome de Russell-Silver: Los bebés con esta condición sufren de retraso en el crecimiento, neongo ʻoku faʻa māʻolunga ange hono māʻolungá ʻiate kinautolu ʻoku ʻi ai ʻenau ngaahi founga primordial dwarfism.. También se enfrentan a la asimetría corporal, hypoglycemia, siʻisiʻi ʻa e uʻá mo e siʻisiʻi ʻa e fakalakalaka ʻo e leʻ. En ciertos casos del síndrome de Russell-Silver también puede ser considerado el tratamiento.

Síndrome de Seckel: Es una condicióN fokién conocida como enanismo “cabeza de pájaro”. Los pacientes a menudo tienen una cabeza y cara de pájaro: fāsiʻi ʻaki ʻa e mata lalahí. Las personas con esta condición sufren de discapacidad intelectual y diversos problemas en huesos y luxaciones.

Síndrome de Gorlin-Meier: Ko ha mahaki ʻoku hāhāmolofia ʻene hāhāmol, toeén conocida como síndrome de la rótula del oído (EPS), se observó que los pacientes tienen orejas pequeñas y no hay rótulas. También sufren de luxación de las articulaciones y otros trastornos óSEO.

Osteodysplasia Majewski Primordial Dwarfism Type I (Taipeʻi ʻa e MOPD I): Los pacientes sufren de apnea del sueño y en casos severos pueden experimentar convulsiones. Otros síntomas son el cabello delgado, fakalakalaka kovi ʻo e fontanel, mo e tupulaki fakakātoa ʻo e skeletal.

Osteodysplasia Majewski Primordial Dwarfism Type II (MOPD II): Es la forma más grave de enanismo primordial, pea faingataʻaʻia ha kau mahaki ʻi ha ngaahi mahaki hange ko, retardation fakaʻatamai lahi, ongosia, problemas pulmonares y anomalías cardíacas. Ellos pueden desarrollar aneurismas cerebrales más tarde en la vida, que acortan su vida útil.

Estos cinco subtipos se consideran como los más severos de los 200 faʻahinga dwarfism ʻoku ʻiloʻi. Las personas con enanismo primordial generalmente no sobreviven más allá de los treinta años de edad, ka te nau lava ʻo moʻui fiefia fakataha mo e poupou ʻa honau ngaahi fāmilí mo fakamalohisino maʻu pē.

Ngaahi Tupuʻangá

ʻOku ʻikai ʻiloʻi ʻa e tupuʻanga totonu ʻo primordial dwarfism. ʻIkai koeʻuhi ko ha faʻahinga hono taʻe feʻunga, pe ko ha taʻe feʻunga ʻa e hōsí.

Neongo ia, hay indicios claros de que este tipo de enanismo se debe a factores genéTicos. El enanismo primordial ocurre cuando un embrión recibe un gen correspondiente de cada padre.

Los padres podrían no exhibir esta condición, pero podrían cargar un gen recesivo. ʻIo, durante la concepción, fakatahaʻi ʻa e afa ko ʻení, pueden resultar en un feto afectado con esta condición.

Ko e taha ʻo e ngaahi fakaʻilonga ko e foʻi moʻoni ko ia ko e hoko ko ha mahaki hahamolofia, hay familias que tienen más de un hijo con ella.

Tal enanismo de hermanos indica la herencia autosómica recesiva. Neongo ia, el por qué algunas personas tienen estos genes en el primer lugar, es algo que no se conoce todavíki he.

SíNgaahi Fakaʻilongá

Ko e síntomas se pueden observar desde la etapa de feto en sí. La siguiente es una lista de signos en el embarazo y los síntomas relacionados con el nacimiento:

• El estómago de la madre embarazada no aumenta de acuerdo al ciclo de un embarazo normal.
• Un pequeño feto se observa durante ultrasonido y otras pruebas de embarazo, pero la proporción de crecimiento es normal.
• Kamata kei taimi ʻa e ngaahi mamahi ʻo e ngaue pea ʻoku ʻi ai ha faʻeleʻi taʻehoko, ʻi he ngaahi feituʻu takatakai 35 semanas de gestación.
• Hiliés del nacimiento, todos los órganos del recién nacido se desarrollan y se diferencian correctamente, Neongo ia, el peso y la talla del recién nacido es anormalmente inferior. Típicamente, ko ha maʻolunga ʻoku siʻi hifo he 16 ʻinisi mo e mamafa ʻoku siʻi hifo he 3 ʻOku fakafotunga ʻe he pauni ʻa e primordial dwarfism.

A medida que el niño crece, más síntomas aparecen:

• Problemas óSEO, tautautefito ki he ngaahi feituʻu ʻoku ʻikai ke ʻi ai ha taha ʻi he ngaahi hokotanga hui tuiʻinima, vakavaka mo tuʻulutui.
• ʻE lava ke hoko ʻa e Scoliosis ʻo e tuʻa tuʻa (mapelu tuʻa).
• La voz podría ser de un tono alto y sonido chirriante.
• Una condición conocida como microcefalia a menudo está presente, caracterizada por una cabeza más pequeña que la media.