'Mele oa motho ke lebokose la lintho tse makatsang. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Engé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la mokokotlo y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 ke lingaka tsa Mafora tsa Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neuróletšoao), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, ka linako tse ling lumbar 'me ho tse ling lesapo la mokokotlo kaofela.
Ka bonono bonaículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, e hloka litlhahlobo tse felletseng, bakeng sa nyeoe ka 'ngoe. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vélesapo la mokokotlo:
- Mofuta oa I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Mofuta oa II. Tsena ke li-fusions tsa sebaka se le seng kapa tse peli tse amanang le lesapo la mokokotlo, con otras anomalías vertebrales como hemivélesapo la mokokotlo (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Mofuta oa III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vélesapo la mokokotlo, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Ho ba sieo ha bonyane 4 a 6 vértebras cervicales
- phokotsoón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, pakeng tsa 3 le 8 libeke. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétiki (lefa).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 li-chromosome, ho ba le lefu mmeleng wa mme nakong ya boimana.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el únaha. Así como condiciones ambientales desfavorables, meriana kapa dikotsi tsa mosebetsi. Ho baka tlhokeho ya sebaka sa popelo, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (lefu la motsoali emong le emong le fetisoang ho mojalefa) le e feteletseng (batsoali ka bobeli ba hlokofatsoa ke eona ’me ba e fetisetsa ho bana ba bona), ka mme le ntate.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, eo tsamaiso ea methapo e bohareng e tsoang ho eona). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, ya boko, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ditho tsa thobalano, pulmonary, mala a mala, neurológicas, Sistimi ea Bohareng ea Methapo, kutlo, dipono le bosio ba setho sa botshehadi kapa mae a bomme.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Molala o mokgutshwane; hlooho eka lula mahetleng
- Sefahleho se bonahala se sothehile
- Litsebe li shebahala tlase
- Motsamao o fokolang wa hlooho, especialmente en la rotación
- Ho hōla ha moriri ka tlase ho tekanyo e tloaelehileng, e mela molaleng
- Ho satalla molala
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Ka har'a phekolo e tsitsitseng, physiotherapy le ho silila li kenyelelitsoe ho boloka molumo o tloaelehileng oa mesifa.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ho se phutholohe ho ka khona ho lokisoa, e ka tsoelang pele ka nako.
Ha ho thata ho phekola bakuli ba sa le banyenyane, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención batlaúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, e le hore e se ke ea baka likotsi tse kholo.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ho hana hoa batsoali, a someter al niño a un tratamiento regular, e ka ba le mathata a tsamaiso ea methapo. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, e tlameha ho etsa lithuto tse hlokahalang tse ka tsebang tšimoloho ea eona. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
