The cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétiki, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson letotong la Netflix, Likoti Matarazzo, ha confesado que la padece (joalo ka sebopeho sa hae letotong). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ke na le bothata bo bobebe haholo ba cleidocranial dysplasia, joalo kaí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Likoti Matarazzo
Empa, ¿Engé es esta enfermedad? ¿Engé hay detrás de ella? ¿Engé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, ha e le hantle ho ata ho 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Re tlameha ho hlakisa hore lefu lena ha le ame IQ ea mokuli.
E butsoe 1766, Ngaka. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Hamorao ka hare 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, empa kajeno ba e bitsa dysostosis kapa cleidocranial dysplasia.
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Lisosa tsa cleidocranial dysplasia
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, e fumanehang ho chromosome six. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Likamano tse hlakileng pakeng tsa phenotype le genotype ha lia thehoa.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
The síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, esita le ka hara lelapa le le leng. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia kapa aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: meno a phahametseng palo, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Motho ea nang le cleidocranial dysplasia o na le mahetla a moqotetsane, a thellang, tse bonahalang di atamela ka tsela e sa tloaelehang ka pele ho mmele le, maemong a feteletseng (e sa tloaelehang), e ka fumanwa bohareng ba mmele. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, empa e lula e bulehile bakeng sa bophelo maemong a mang.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Meno a mathomo a lieha ho hlaha 'me hangata ha a fele. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Meno a holimo-limo a tloaelehile, sobre todo en el área premolar.
Bakuli ba nang le cleidocranial dysplasia ba khutšoanyane, ka kakaretso tlase ho 160 cm ka ba batona le 150 cm ka basali.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Matsoho a makgutshwane
- Frente y mandíbula prominente
- Bakuli ba bang ba na le bokhoni ba ho kopanya mahetla ka bobeli ka pel'a 'mele
- Menoana e mekgutshwane
- Articulaciones hipermómetse
- Mathata a kutlo
Kalafo ea cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Leha ho le joalo, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíjoalo ka.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, le ha nyane.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, kaha menyetla ea ho fetisetsa lefu lena ho litloholo tsa bona ke ea 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñjoalo ka, e kgutshoane ebile e mapheo
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, ka mokoa o latelang:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Boemo ba brachycephaly (ho holofala hoa bokatlase bo nang le bokamorao ba hlooho)
- Hypertelorism ea mahlo (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Makhopho a Antimongoloid palpebral
- Upper Maxillary Aplasia
Radiografía oral
Ka mokhoa o ts'oanang, mokuli ea nang le cleidocranial dysplasia o lokela ho etsa tlhahlobo ea intraoral., ho lemoha:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Ho tšoarella ha meno a mantlha
- Agenesis kapa nts'etsopele e sa sebetseng ea maxilla
- Lipolotiki
- Mahalapa a oval, ka baka la mohlahare o ka hodimo o moqotetsane
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, meno a supernumerary le lateral genesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Ho se khone ho koala fontanelles
Lintho tse makatsang tsa cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, e ka sitisang tsela ya hlooho ya lesea.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (lefu la osteopenia) 'me ba na le tšekamelo ea ho ba le lefu la ho fokola ha masapo. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Boemong bo tebileng, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, joalo ka ho kgasa kapa ho tsamaya.
