mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo

The mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo (AME), spaghettién bitsoa childhood motor neurone disease ke sehlopha sa mafu a futsitsoeng a khetholloang ke tsétahlehelo ea tse itseng célisele tsa methapo ka har'a mépapali ea mokokotlo e bitsoang motor neurons kapa célenaka le ka pele lulae.

Li-motor neurons li fumana methapo ea kutlo e fetisoang ho tloha bokong ho ea ho mépapali ea mokokotlo (tronco cerebral) le, ka nako e tšoanang, fetisetsa maikutlo ho múlilemo tse makholo ho sebetsaés ea methapo ea kutloémorui.

Ho leqétahlehelo ea methapo ea kutlo e lebisa bofokoling bo tsoelang pele ba mesifa le tsétahlehelo ea mesifa (lefu la ho fokola) tsa múmesifa e haufi le kutu ya mmele (múproximal sculi), joalo ka mahetla, letheka le mokokotlo.

Tsena múli-scules lia hlokahala ho khasa, tsamaya, ho dula le ho laola hlooho. Mefuta ea más serious from Atrophy ea Mokokotlo oa Mokokotlo e ka ama múmesifa e amehang ho jelengón, e kwetseóle moyaón.

The Atrophy ea Mokokotlo oa Mokokotlo e arotsoe ka li-subtypes tse thehiloeng hoóChe ea lilemo tsa ho qala le mosebetsión máxima fihla.

Mefuta ea SMA 0, 1, 2, 3 le 4 li futsitsoe e le mathata a lefutsoélikoloi tse recessive ticosóli-mico mme li amahanngoa le tse sa tloaelehangíjoalo ka (liphetoho liphatseng tsa lefutso) liphatseng tsa lefutso tsa SMN1 le SMA2 tse fumanehang ho chromosome 5.

Síntomas

AME ea mofuta 0

Ke tsela eo keás lefu le matla 'me le tšoauoa ka ho fokotsehaóha ho na motsamao oa lesea, e makatsangíace manonyeletsong, bothata ba ho metsa le ho hloleha ho phefumoloha.

AME ea mofuta 1

Eke mofuta oa más comúche, hapeéHa se mofuta o matla oa lefu lena. The niñmofuta oa AME con 1 ba le bofokoli bo boholo pele 6 likhoeli tse ngata 'me ha ho mohla u lulang ka boikemelo.

ho fokola ha mesifa, Ho haella ha tsoelo-pele ea motlakase le mesifa e fokolang ke lipontšo tse ka sehloohong tsa kliniki.íe ikhethang ho mofuta oa SMA 1.

Maseaés le pronóstic mába matla ba na le mathata a ho anya kapa ho koenya. Ba bang ba bontša ho hemaón mpa likhoeling tsa pele tsa bophelo.

Bofokoli ba mesifa bo hlaha mahlakoreng ka bobeli a 'mele le músculles ea mahlo ha e amehe.

Hangata ho thothomela ha leleme ho bonahala. bohlale bo tloaelehile. E kholo ka ho fetisisaía de niñBa amehileng ba shoa pele ho tse peli hoñuena ea lilemo, empa ho pholoha ho ka itšetleha ka tekanyo ea mosebetsióha ho phefumoloho.