Atrofia muscular espinal

Тхе atrofia muscular espinal (AME), шпагетиén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la мéигра кичме llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méигра кичме (tronco cerebral) и, истовремено, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (мúsculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda.

Estos músculos son necesarios para gatear, ходати, sentarse y el control de la cabeza. Los tipos más graves de Спинална мишићна атрофија pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióн, la deglución y la respiracióн.

enfermedad de la neurona motora infantil

Тхе Спинална мишићна атрофија se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funcióн мáxima alcanzada.

Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 и 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíкао (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.

Индекс

Сíнтомас

AME de tipo 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.

AME de tipo 1

Es el tipo máс цомún y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente.

La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. Највећаía de niños afectados mueren antes de los dos añти пунолетни, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.

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