La acondroplasia es una enfermedad genéтица, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. Истокá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. Евоí te mostraremos sus caracteríстицас, узроци, сíнтомас, дијагнóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. Ипак, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisióн, Као пример за то имамо глумац са ахондроплазијом Питер Динклејџ из серије Игра престола.
Индекс
карактерísticas de la acondroplasia
То је врста патуљастости se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óсео (мање од 130 цм висок). Највећаía de los pacientes presentan deformacióбр кичме, мацроцефалиа, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. На рођењу, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
кратке руке и ноге- очи широм размакнуте
- Problemas de audición y visióн
- спљоштен нос
- Велика глава са конвексним челом
- Промене кичменог стуба
- Проблеми са зубима
- Слаб тонус мишића
- Бовлеггед
- трозубац рука
- Прекомерна тежина
- кашњење мотора
Узроци
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Постоји неколико фактора који доприносе настанку болести., entre ellos estáн:
• Padres entre 35-40 аñос, посебно отац. A menudo se encuentra en los hombres despuéс оф тхе 40 аñос.
• La presencia de acondroplasia en los padres. У овом случају, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Сíнтомас
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síнтомас, у оквиру које јеáн: neurolóгицос, респираторни, слушни, мотори, cognitivos y ortopéсавети. Адемás de estos síntomas principales, могу постојати и друге повезане манифестације, не са основном болешћу, али са својим последицама. На пример, цифоза del cuello y la columna toráмачка.
у адолесценцији, често постоје жалбе на болове у ногама и доњем делу леђа. Esto es causado por la presión del canal espinal en la méдрама. Ако се не предузму посебне мере, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
Понекад, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñО. Претпостављам, esto se debe a la presióн на мédula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Сíntomas neurolóгицос
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresióн у мédula y el bulbo raquíдео. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Компресије могу изазвати абнормалне рефлексе и слабост мишића у ногама, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresióн оф тхе мéигра кичме (спинална стеноза) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, бол, утрнулост, пецкање у ногама, парálisis e incontinencia urinaria.
Сíntomas respiratorios
Недовољан развој респираторног тракта код пацијената са ахондроплазијом, conduce a la aparición de apnea del sueñО. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiracióн.
Тхе тórax puede ser angosto, што изазива кратак дах, каоí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Сíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (отитис медиа). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Сíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, сíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 месеци рођења. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 и 30 meses en la mayoríдо случајева. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Адемáс, необично велике и тешке главе која изазива потешкоће у одржавању равнотеже.
Сíntomas cognitivos
Развој језика често касни неколико месеци. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Други фактори који могу утицати на говор, son los trastornos faciales esqueléтицос, као високо и уско непце. Адемáс, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Сíntomas ortopéсавети
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióн од вértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Опстаје у 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríдо случајева.
Проблеми са зглобовима су чести, углавном на рукама. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Диагнóстицо
Дијагнозаóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de seleccióн генéтица. En algunos niñос, estas características físicas son menos obvias al nacer, и приближно на 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Дијагнозаóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. Ипак, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóхладан, genéticas y radiolóхладан. Ако током трудноће нису спроведене студије, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, где су црте лица и тела одлучујуће. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráнео, тóрак, кичма, карличне кости и зглобови. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráнео, deformación en el esternón y costillas, цифоза, cambio de los huesos ilíацос, деформитет зглоба, међу другима.
често лечење
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. У раном узрасту, спроводи се конзервативни третман, dirigido a fortalecer los múпси, спречавање деформитета удова.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáтицо. Истокá dirigido a la eliminacióн од сíndrome de dolor mediante medicamentos.
Шпагетиén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. за ове сврхе, se pueden usar varios méсве: користећи хормон раста, а травés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
Ла рехабилитатионóн, масажа, la gimnasia terapéутица, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, превенцијаón de la obesidad, операције попут: osteotomíа, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
