Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (DEEC) редкое генетическое заболевание, которое приводит к низкорослости и аномалиям скелета, в первую очередь поражающим позвоночник и длинные кости рук и ног.
Это форма карликовости, дети с этим расстройством часто имеют проблемы со зрением и слухом. Состояние присутствует при рождении.
Люди с CES маленькие; Рост взрослого человека колеблется от 34 до 57 дюймов в высоту. Его ноги, руки и голова нормального размера, но его ноги, руки и позвоночник укорачиваются.
Дети с DEEC могут иметь ряд проблем с опорно-двигательным аппаратом., включая шатающуюся шею, связки свободный, отсутствие мышечного тонуса, заболевания спины и позвоночника, деформации бедра, проблемы со стопами и дегенеративные заболевания тазобедренных суставов, колени или плечи.
Дети с этим заболеванием могут иметь черепно-лицевые деформации, включая расщелину неба., плоское лицо и глазной гипертелоризм (большее расстояние между глазами).
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия встречается редко., так как это происходит менее чем 1 десятилетие 100 000 рождения. Встречается в равной степени у мужчин и женщин.
Показатель
Причина врожденной спондилоэпифизарной дисплазии
DEEC вызывается мутацией хромосомы 12 в COL2A1 (альфа-коллаген II типа 1 нить). Мутация влияет на коллаген и соединительные ткани в костях., глаза и другие части тела.
Большинство случаев DEEC являются результатом новых мутаций этого гена и возникают в семьях без истории болезни.. тем не менее, может ли это расстройство передаваться по наследству.
Состояние обычно следует аутосомно-доминантному типу., то есть, если один из родителей болеет, у каждого из их детей есть 50 процент наследования.
Сообщалось также о некоторых случаях аутосомно-рецессивного наследования у детей с DEEC..
Симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии
Признаки DEEC могут варьироваться от ребенка к ребенку., но может включать:
- костные деформации, в том числе низкорослые, короткая туловище, длинные конечности относительно их тела, деформации бедра, как палочка для бедра, и дряблая шея
- Заболевания спины и позвоночника, как сколиоз, Цифосис, О цифоз.
- скелетно-мышечная боль, включая остеоартрит, боль в бедре и тазобедренном суставе суставы.
- Проблемы с мышцами и суставами, такие как отсутствие мышечного тонуса и боли в суставах.
- деформации стопы, включая плоскостопие и ноги в.
- проблемы с подвижностью, например утиный марш, тугоподвижность суставов, рыхлые связки и снижение способности ходить.
- Черепно-лицевые деформации, например, расщелина неба, плоское лицо и глазной гипертелоризм.
- Проблемы со слухом и зрением, в том числе снижение зрения, нарушение слуха и глухота.
- Проблемы с пищеварением и желудком, такие как паховая грыжа и выступающий живот.
- Проблемы с дыханием, связанные с аномальным развитием грудной клетки, такие как проблемы с дыханием и апноэ во сне.
Диагностика врожденной спондилоэпифизарной дисплазии (DEEC)
Диагностическая оценка обычно начинается с полной истории болезни и медицинского осмотра вашего ребенка..
В больнице, клинические эксперты будут использовать различные тесты для диагностики возможных осложнений DEEC, включая:
- рентген, создавать изображения костей.
- Ваш врач проведет медицинский осмотр и заполнит историю болезни. (ИМР), в котором используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютер для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
- генетические тесты, в котором образец слюны или крови вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
- артрография тазобедренного сустава, который использует рентгеновские лучи и краситель, введенный в сустав, чтобы показать мягкие ткани (связки, сухожилия, хрящи и мышцы) сустава.
- эос изображения, недавно одобренная FDA технология визуализации, которая создает модели в 3 размеры из двух плоских изображений. В отличие от КТ, Изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении., что позволяет улучшить диагностику за счет положения опоры.
- Проверка зрения и слуха, которые оценивают уровни функции глаз и слуха.
- Легочные функциональные тесты, которые проверяют, насколько хорошо работают легкие.
- Все эти тесты позволяют клиницистам составить полную картину состояния здоровья вашего ребенка и помочь принять решение о индивидуальном плане ухода..
Лечение врожденной спондилоэпифизарной дисплазии (DEEC)
Лечение DEEC различается, поскольку это состояние влияет на многие системы организма., и случай каждого ребенка индивидуален. Некоторым детям потребуется только тщательное наблюдение.
Другим потребуется нехирургическое или хирургическое лечение для решения конкретных аспектов их состояния..
Как правило, это практика совместного ухода., семейный центр. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
У многих детей с DEEC также диагностированы различные ортопедические заболевания., включая: сколиоз, тазик вара, аномалии стопы и проблемы с суставами. Во многих случаях, эти условия становятся очевидными или проявляются только в процессе развития ребенка..
В зависимости от потребностей вашего ребенка, могут потребоваться специалисты по позвоночнику, заболевания бедра и голени или стопы, для лечения ортопедических заболеваний и заболеваний опорно-двигательного аппарата.
Детей с другими последствиями DEEC будут обследовать и лечить специалисты-генетики., гастроэнтерология, Общая хирургия, неврология, офтальмология (глаза), Оториноларингология (ухо, нос и горло) и пластическая хирургия.
Для целей DEEC, лечение может включать:
- Поддержки и/или операции при проблемах с позвоночником
- поддерживает и / или операции по поводу заболеваний тазобедренного сустава
- поддерживает и / или операция по поводу нестабильности шеи
- поддерживает и / o хирургия нестабильности колена и аномалий стопы
- Этапные реконструктивные операции при черепно-лицевых патологиях
- Очки при проблемах со зрением.
- Слуховые аппараты при проблемах со слухом; трубки для уменьшения ушных инфекций
- Лекарства или обезболивающие при боли в суставах
- Физиотерапия, чтобы помочь ребенку оставаться подвижным
- Последующий уход за DEEC.
Ваш ребенок с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (DEEC) на протяжении всего развития должен находиться под наблюдением врача-ортопеда, и во взрослом возрасте.