O corpo humano é uma caixa de surpresas. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o apariciónas algasúnsíntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿O queé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la coluna vertebral y el cráneo, fue descubierta en el año 1912 pelos cirurgiões franceses Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríuma) y André Feil (neurólogotipo), de allí su nombre.
ele éíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, em alguns casos lombar e em outros toda a coluna.
nesta arteículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
é síndrome por ser asintomático, requer avaliações abrangentes, para cada caso. Estádioísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después de nascimento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
ele éíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónão do vértebras:
- Tipo I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tipo II. Estas são as fusões de um ou dois espaços vertebrais associados, con otras anomalías vertebrales como hemivértebras (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipo III. Abraçoón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
O diagnósticoóstic do síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unióncráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vértebras, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- eu derretiónão do vértebras cervicales en un solo bloque
- A ausência de pelo menos 4 uma 6 vértebras cervicales
- reduçãoón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, entre as 3 e 8 semanas. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración geraçãoética (herança).
A mutaçãoón geraçãoética desarrolla una patologípara de 5, 8 o 12 cromossomos, desenvolver uma doença no corpo da mãe durante a gravidez.
Espagueteén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úterra. Comoí como condiciones ambientales desfavorables, medicamentos ou riscos ocupacionais. Causando falta de espaço cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosópouco dominante (doença de qualquer um dos pais que é transmitida ao herdeiro) e recessivo (ambos os pais sofrem com isso e passam para seus filhos), pela mãe e pelo pai.
ele éíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, de onde se origina o sistema nervoso central). Espagueteén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalícomo congénitas músculo-esqueléticas, do cérebro, riñón y corazón. Espagueteén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, órgãos genitais, pulmonar, gastrointestinal, neurolólegal, sistema nervoso central, auditivo, visuais e ausência de vagina ou ovários.
Personagemísticas do síndrome de Klippel Feil
Os personagensícl sticasínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después de nascimento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Pescoço curto; a cabeça parece repousar sobre os ombros
- O rosto parece distorcido
- Orelhas parecem mais baixas
- Mobilidade limitada da cabeça, especialmente en la rotación
- Crescimento do cabelo abaixo do nível normal, cresce no pescoço
- Rigidez do pescoço
exercícios de hérnia de disco lombar entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, fraqueza no músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
o tratamento médico con algunos analgédoente, resultado útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolómágico.
ele éíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Dentro do tratamento conservador, fisioterapia e massagem estão incluídas para manter o tônus muscular normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, desconforto pode possivelmente ser corrigido, que pode avançar com o tempo.
Menos complicado para tratar pacientes em uma idade precoce, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíuma. Con la intervención queroúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, de modo a não causar ferimentos graves.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
A recusa dos pais, a someter al niño a un tratamiento regular, pode desenvolver complicações do sistema nervoso. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformaciónúmero de discos intervertebrais, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, deve realizar os estudos necessários que possam determinar sua origem. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición de síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
