A microcefalia é uma patologia do desenvolvimento do crânio e do cérebro acompanhada por retardo mental e anormalidades neurológicas.
O crânio é anormalmente pequeno, acompanhado de baixo peso e subdesenvolvimento do cérebro. Neste caso, proporções do corpo são absolutamente normais.
É caracterizada pelo fechamento precoce das suturas cranianas e fechamento da fontanela, síndrome convulsiva, desenvolvimento motor atrasado, defeito intelectual, subdesenvolvimento ou falta de fala.
A microcefalia ocorre em proporções iguais entre meninos e meninas. Com uma frequência de 1 caso para cada 10.000 crianças.
Aqui iremos explicar as causas, os sintomas, o diagnóstico, os tratamentos mais comuns para microcefalia e sua prevenção.
Índice
Causas da microcefalia
Esta patologia pode ter origem genética, causado por Mutação do gene WDR62. Como resultado, o desenvolvimento de uma proteína específica é violado, microcefalina.
A anormalidade pode ser desencadeada por uma série de fatores: como resultado da exposição a fatores prejudiciais no desenvolvimento inicial do feto e devido a danos cerebrais nos estágios terminais do desenvolvimento intrauterino, bem como no processo de parto e nos primeiros meses de vida do bebê.
As causas mais comuns que podem ser identificadas são:
- Vírus e doenças infecciosas da mãe, como Zika ou toxoplasmose
- Infecções intrauterinas (sarampo, caxumba, herpes, rubéola, citomegalovírus, etc.)
- Falhas do sistema endócrino em mulheres grávidas (diabetes, hipertireoidismo)
- Exposição a antibióticos
- Distúrbios genéticos
- Efeitos da radiação e má ecologia
- Como um componente de muitas doenças hereditárias (Síndrome de Payne, Síndrome de Giacomini)
- Distúrbios metabólicos
- Lesão de parto intracraniana
- Anormalidades cromossômicas: Doença de Down, síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Em alguns casos, microcefalia tem causas que às vezes não podem ser determinadas, é evidente nos filhos de pais saudáveis.
Sintomas
A principal manifestação sintomática da microcefalia é uma pequena cabeça, desproporcional em comparação com o corpo do bebê. A testa chanfrada também é observada, orelhas proeminentes e saliências da sobrancelha.
À medida que as crianças crescem com essa doença, especialmente a partir do primeiro ano de idade, sinais de microcefalia são difíceis de ignorar. Algumas manifestações gerais deste distúrbio são:
- Fontanela pequena ou completamente fechada
- Se a fontanela foi aberta no momento do nascimento, fecha rapidamente, um mês após o parto
- Baixo tônus muscular
- Peso e altura da criança abaixo da norma (enanismo)
- Falta de coordenação
- Convulsões e perda de consciência (Nem em todos os casos)
- Estrabismo
- Linguagem articulada ausente
- Ausência de torções e sulcos terciários, na estrutura do cérebro
- Lentidão geral no desenvolvimento. Crianças aprendem tarde a segurar suas cabeças, virar, sentar-se, rastejar e andar.
- Deficiência intelectual
Diagnóstico
O diagnóstico de microcefalia pode ser feito no pré-natal ou após o nascimento. Durante a gravidez, são realizados estudos de ultrassom, para comparar os parâmetros biométricos no feto.
O ultrassom pode detectar pequenas anormalidades e dimensões do cérebro da criança. Infelizmente este diagnóstico pode ser feito durante a semana 27 e 30 da gravidez com uma sensibilidade de 67%.
É por isso que, se houver suspeita de microcefalia, que está conectado a uma anomalia genética ou cromossômica, métodos de detecção de ultrassom devem ser complementados com alguns diagnósticos pré-natais invasivos O que: cordocentese, amniocentese, biópsia de vilo corial e cariótipo fetal.
Se houver suspeita ou história familiar de microcefalia, um histórico médico deve ser obtido junto com avaliações completas dos pais. Onde você terá testes genéticos, Tomografia computadorizada e ressonância magnética da cabeça.
Depois do nascimento, o diagnóstico de microcefalia é confirmado por meio de uma inspeção visual do recém-nascido.
Para determinar a extensão e o prognóstico da anormalidade, ferramentas como: ecoencefalograma, eletroencefalograma, ressonância magnética, Tomografia computadorizada e exame de raio-x do crânio.
Pacientes com microcefalia, dependendo do temperamento, pode ser dividido em 2 grupos: Os pacientes do primeiro grupo são agitados, muito móvel. Pacientes no segundo grupo, pelo contrário, eles são apáticos, Pranchas, indiferente ao meio ambiente.
Tratamentos de microcefalia
Com microcefalia, o tratamento principal visa o suporte sintomático dos pacientes. O uso de medicação regular melhora os processos metabólicos no tecido cerebral, pela administração de complexos vitamínicos, anticonvulsivantes e sedativos.
A reabilitação em crianças com microcefalia inclui terapia ocupacional, massagens e fisioterapia. O tratamento visa o desenvolvimento físico-intelectual da criança e sua possível adaptação social.
Esses métodos são aplicados em centros de treinamento especializados para estimular o curso normal dos processos metabólicos no cérebro..
Pacientes com microcefalia devem ser supervisionados por um neurologista pediátrico e um pediatra.
Ao mesmo tempo, os pais da criança desempenham um papel importante na reabilitação. A microcefalia requer tratamento e terapia de desenvolvimento (exercícios de memória, atenção, Estimulação sensorial, etc.
Mecanismos de prevenção
A prevenção da microcefalia consiste em um planejamento cuidadoso da gravidez. Exames preventivos, como o perfil TORCH, devem ser realizados, CRP e proteção fetal pré-natal.
No caso de detecção intrauterina precoce de microcefalia, é necessário decidir a possibilidade de uma interrupção artificial da gravidez.
Para avaliar o risco potencial de microcefalia em gestações subsequentes em famílias com histórico desta condição, o aconselhamento médico genético deve ser realizado.
conclusão
Microcefalia é uma condição em que uma criança nasce com uma cabeça pequena ou a cabeça para de crescer após o nascimento. É uma condição rara, para uma criança de vários milhares de crianças nasce com microcefalia.
A maneira de determinar a microcefalia em uma criança é medir a circunferência de sua cabeça 24 horas após o nascimento e compare o resultado com os indicadores padrão da OMS para o desenvolvimento infantil.
Crianças nascidas com microcefalia, conforme eles crescem, pode ter convulsões, bem como deficiências físicas e dificuldades de aprendizagem.
Não há tratamento especial para microcefalia.