La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta directamente la capacidad para controlar el movimiento muscular. Se trata de una condición que es provocada por la pérdida de células nerviosas conocidas como neuronas motoras y que se encuentran presentes en la médula espinal, así como en la parte del cerebro que esta conectada a la médula espinal. Esta pérdida de neuronas motoras se traduce en debilidad y atrofia de los músculos usado para caminhar, sentar-se, rastejar e controlar o movimento da cabeça.
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Diferentes tipos de atrofia muscular espinal
Em casos muito graves de atrofia muscular espinal, tanto los músculos que se utilizan para la respiración como para la deglución, eles parecem afetados. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se pueden diferenciar por el patrón de características, a idade em que os problemas musculares começam, así como la gravedad de la debilidad muscular.
Atrofia muscular espinal Tipo I
También se le conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffman; É uma forma grave de atrofia muscular que geralmente se apresenta ao nascimento ou nos primeiros meses de vida.. Los niños que son afectados por esta condición experimentan un retraso en su desarrollo y en la mayoría de los casos ellos son incapaces de apoyar su cabeza o sentarse sin ayuda de sus padres. Não só isso, los niños con atrofia muscular espinal Tipo I tienen problemas de deglución y respiración que eventualmente pueden derivar en náuseas o asfixia.
Atrofia muscular espinal Tipo II
La atrofia muscular Tipo II se distingue por la debilidad muscular que se presenta en los niños con edades entre los 6 uma 12 anos. Neste caso, los pequeños si bien pueden sentarse sin ayuda, pueden requerir a sus padres para alcanzar una posición sentados. Una de las características principales de este tipo de atrofia es que las personas que la padecen no pueden permanecer de pie o caminar sin ayuda de otras personas.
Atrofia muscular espinal Tipo III
A este tipo de atrofia muscular también se le conoce como enfermedad Kugelberg-Welander; es una condición donde se presentan características más leves que por lo general aparecen durante la infancia y en la adolescencia. Pessoas com atrofia muscular espinhal tipo III têm a capacidade de se levantar e andar sem ajuda., sin embargo caminar y subir escaleras puede ser eventualmente más difícil. En la mayoría de los casos estas personas pueden llegar a necesitar una silla de ruedas en el futuro.
Atrofia muscular espinal Tipo IV
Los síntomas y características de la atrofia muscular espinal Tipo IV con frecuencia aparecen después de los 30 anos. Nesse caso, as pessoas afetadas geralmente apresentam fraqueza muscular, espasmos, tremores, así como problemas respiratorios de leves a moderados. Generalmente solo los músculos cercanos a la parte central del cuerpo como el caso de los brazos y las piernas, são afetados por este tipo de atrofia muscular espinhal.
Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo X
Neste caso é um tipo de atrofia muscular espinhal que ocorre na infância causando fraqueza muscular severa, así como dificultades para respirar. Los niños que presentan este tipo de distrofia muscular suelen tener deformidades articulares que interfieren con el movimiento. Nos casos mais graves, los pequeños nacen con huesos rotos.
atrofia muscular espinhal de membros inferiores
Se caracteriza por una debilidad en los músculos de las piernas, siendo la condición más grave en los músculos del muslo conocidos como cuádriceps. Essa fraqueza aparece na infância e progride lentamente.. As pessoas com este tipo de atrofia tendem a andar de forma instável., además de que experimentan dificultades para levantarse cuando están sentados y dificultades para subir escaleras.