o atrofia muscular espinal (AME), espagueteén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méjogo espinhal llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méjogo espinhal (tronco cerebral) e, na sua vez, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) delesúsculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda.
estes músculos son necesarios para gatear, caminhar, sentarse y el control de la cabeza. os tipos más graves de folhas/camadas ou em pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
o folhas/camadas ou em se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 e 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalícomo (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.
Índice
permite muito avançoíntomas
AME de tipo 0
É a forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anômaloías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.
AME de tipo 1
Es el tipo mácomún y también es una forma grave de la enfermedad. Então euños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente.
La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Os bebêsés con el pronóm sticás grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. A maioría de niños afectados mueren antes de los dos añvocê maior de idade, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
1 Na grande maioria dos casos, o que causa dor neste segmento L4-L5 da coluna é uma hérnia de discoAtrofia muscular espinal”
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