Displasia Espondiloepifisária Congênita (DEEC) é uma doença genética rara que resulta em baixa estatura e anormalidades esqueléticas que afetam principalmente o coluna vertebral e os longos ossos dos braços e pernas.
É uma forma de nanismo, crianças com esse distúrbio geralmente têm problemas de visão e audição. A condição está presente no nascimento.
Pessoas com DEEC são pequenas; a altura adulta varia de 34 até 57 polegadas de altura. Os pés dele, mãos e cabeça são de tamanho normal, mas as pernas dele, braços e coluna encurtam.
Crianças com DEEC podem ter vários problemas musculoesqueléticos., incluindo um pescoço instável, ligamentos solto, falta de tônus muscular, problemas nas costas e na coluna, deformidades do quadril, problemas nos pés e doença articular degenerativa nos quadris, joelhos ou ombros.
Crianças com esse distúrbio podem ter deformidades craniofaciais, incluindo fenda palatina., face plana e hipertelorismo ocular (maior distância entre os olhos).
A displasia espondiloepifisária congênita é rara., já que isso acontece em menos de 1 década 100 000 nascimentos. Ocorre igualmente em homens e mulheres.
Índice
Causa da Displasia Espondiloepifisária Congênita
A DEEC é causada por uma mutação cromossômica 12 no COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 corrente). A mutação afeta o colágeno e os tecidos conjuntivos nos ossos, olhos e outras partes do corpo.
A maioria dos casos de DEEC é resultado de novas mutações desse gene e ocorre em famílias sem histórico da doença.. Porém, Esse distúrbio pode ser herdado?.
A condição geralmente segue um padrão autossômico dominante., quer dizer, se um dos pais tiver a doença, cada um de seus filhos tem um 50 por cento de herdar.
Alguns casos de herança autossômica recessiva também foram relatados em crianças com DEEC..
Sintomas da Displasia Espondiloepifisária Congênita
Os sinais do DEEC podem variar de criança para criança., mas pode incluir:
- deformidades ósseas, incluindo baixa estatura, tronco de corpo curto, membros longos em relação à sua estrutura, deformidades do quadril, como coxa vara, e um pescoço torto
- Distúrbios das costas e da coluna, como a escoliose, lordose, o cifose.
- dor musculoesquelética, incluindo osteoartrite, dor no quadril e nas pernas Já sabemos um pouco sobre a coluna lombar.
- Problemas musculares e articulares, como falta de tônus muscular e dor nas articulações.
- deformidades do pé, Incluindo pé chato e pés em.
- problemas de mobilidade, como uma marcha de pato, rigidez articular, ligamentos soltos e diminuição da capacidade de andar.
- Deformidades craniofaciais, como fenda palatina, face plana e hipertelorismo ocular.
- Problemas de audição e visão, incluindo diminuição da visão, deficiência auditiva e surdez.
- Problemas digestivos e estomacais, como hérnia inguinal e uma barriga protuberante.
- Problemas respiratórios relacionados ao desenvolvimento anormal do tórax, como problemas respiratórios e apneia do sono.
Diagnóstico de Displasia Espondiloepifisária Congênita (DEEC)
A avaliação diagnóstica geralmente começa com um histórico médico completo e exame físico de seu filho..
No Hospital, especialistas clínicos usarão uma variedade de testes para diagnosticar possíveis complicações do DEEC, Incluindo:
- raios X, que produzem imagens de ossos.
- imagem de ressonância magnética (IMR), que usa uma combinação de ímãs grandes, frequências de rádio e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.
- teste genético, em que uma amostra de saliva ou sangue de seu filho é usada para identificar o DNA de seu filho.
- artrografia de quadril, que usa raios-x e um corante injetado na articulação para mostrar os tecidos moles (ligamentos, tendões, cartilagem e músculos) articulação.
- imagens EOS, uma tecnologia de imagem recém-aprovada pela FDA que cria modelos em 3 dimensões de duas imagens planas. Ao contrário de uma tomografia computadorizada, As imagens EOS são tiradas enquanto a criança está na posição vertical ou em pé, permitindo um melhor diagnóstico devido à posição de suporte de peso.
- Testes de visão e audição, que avaliam os níveis de função ocular e auditiva.
- Testes de função pulmonar, que testam o quão bem os pulmões estão funcionando.
- Todos esses testes permitem que os médicos obtenham um quadro completo da saúde médica de seu filho e ajudem a decidir sobre um plano de atendimento individualizado..
Tratamento para Displasia Espondiloepifisária Congênita (DEEC)
O tratamento para DEEC varia porque a condição afeta vários sistemas do corpo., e o caso de cada criança é diferente. Algumas crianças requerem apenas um monitoramento cuidadoso.
Outros precisarão de tratamentos não cirúrgicos ou cirúrgicos para abordar aspectos específicos de sua condição..
Esta é geralmente a prática do cuidado colaborativo, centrado na família. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, enfermeiras pediátricas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muitas crianças com DEEC também são diagnosticadas com uma variedade de condições ortopédicas., Incluindo: escoliose, coxa no verão, anormalidades nos pés e problemas nas articulações. Em muitos casos, essas condições só se tornam evidentes ou manifestas através do desenvolvimento da criança.
Dependendo das necessidades do seu filho, pode precisar de especialistas em coluna, doenças do quadril e perna ou pé, para tratar problemas ortopédicos e músculo-esqueléticos.
Crianças com outros efeitos do DEEC serão examinadas e tratadas por especialistas em genética., gastroenterologia, cirurgia geral, neurologia, oftalmologia (olhos), Otorrinolaringologia (orelha, nariz e garganta) e cirurgia plástica.
Para efeitos do DEEC, o tratamento pode incluir:
- Suportes e/ou cirurgia para problemas de coluna
- suporta e / ou cirurgia para distúrbios do quadril
- suporta e / ou cirurgia para instabilidade do pescoço
- suporta e / ou cirurgia para instabilidade do joelho e anormalidades do pé
- Cirurgia Reconstrutiva Estagiada para Distúrbios Craniofaciais
- Óculos para problemas de visão.
- Aparelhos auditivos para problemas auditivos; tubos para reduzir infecções de ouvido
- Medicamentos ou analgésicos para dor nas articulações
- Fisioterapia para ajudar a criança a permanecer ágil
- Cuidados de acompanhamento para EDEC.
Seu filho com Displasia Espondiloepifisária Congênita (DEEC) deve ser supervisionado por um médico ortopedista durante todo o seu desenvolvimento, e na idade adulta.