o displasia cleidocraneal (DCC) é o nome de uma condiçãoón que afeta um núgaroupa muito pequenañou pessoas e até agora nenhuma cura conhecida. Aunque éá considerada uma doença genética raraética, para os seguidores da série de televisão Stranger Things não é desconhecido e eles já ouífale sobre ela.
uma vezón é que o ator que dá vida a Dustin Henderson na série Netflix, Holes Matarazzo, confessou que sofre com isso (como o personagem dele na série). De esta manera la condición saiu do anonimato e se tornou visível graças a esse personagem.
Eu tenho um caso muito leve de displasia cleidocraniana, comoí isso não me afeta tanto, mas pode ser uma doença diferenteícil. Holes Matarazzo
Mas, ¿O queé é esta doença? ¿O queé feno detráeu sei sobre ela? ¿O queé a causa e o queáele é o tratamento dele? Vamos esclarecer essas dúvidas a seguir.ón.
A displasia cleidocraniana é uma condiçãoón que afeta o desenvolvimento ósseo e tambémén influencia o crescimento dos dentes.
Pode-se dizer que é um sísíndrome rara, na verdade, a prevalência é 1/1.000.000. Este distúrbio é visto em grupos étônicos, sem diferenças perceptíveis dependendoónão de sexo. Devemos esclarecer que esta doença não afeta o QI do paciente.
Sobre 1766, O médico. Resta ser descritoó por primera vez esta condicióNão na França. Mais tarde em 1897 os neuróniosólogotipos Pierre Marie e Sainton la reseñmesmo como uma alteraçãoón squelétique pouco frequente que afeta particularmente os ossos do crânioáneo e o áárea clavicular.
Inicialmente era conhecido pelo nome de “Doença de Marie Sainton”, mas hoje eles chamam de disostose ou displasia cleidocraniana.
Índice
Causas da displasia cleidocraniana
é uma doença músculo-esqueléética hereditária. adesivos de estúdiosóestudiosos recentes mostram que sua origem se deve à mutaçãoón do gene CBFA1/RUNX2, localizado no cromossomo seis. Este gen está vinculado ao treinamentoón osso membranoso e endocondral e com o morfogénese dentaria. Não apresenta predileçãoón por sexo o raza. Conexões claras entre fenótipo e genótipo não foram estabelecidas.
permite muito avançoísintomas de displasia cleidocraniana
o sísintomas desta condiçãoón pode variar em gravidade de acordo com cada paciente, mesmo dentro da mesma família. Embora o mais velhoíalguns dos casos são relativamente leves.
Os sinais que caracterizam esta condiçãoón são subdesenvolvimento ou ausência (hipoplasia o aplasia) de uma ou ambas as chavesículae e alterações nos maxilares como: dentes supranumerários, agenesia e erupção atrasadaósem dentista.
Um indivíduo com displasia cleidocraniana tem ombros estreitos e inclinados, que parecem vir incomumente perto da frente do corpo e, em casos extremos (pouco frequente), pode ser encontrado no meio do corpo. Espagueteén você pode ver uma maturaçãoón cr atrasadoáneo como ossos moles. Ao apresentar esta condiçãoón fontanelas não fecham na infância, mas permanece aberto para a vida em alguns casos.
Os personagensícaracterísticas faciais tambémén são notórios porque tem ossos pequenosños com ponte nasal baixa e palato estreito.
Os dentes decíduos demoram a aparecer e costumam ser incompletos. o pargoóSem secundário tambémén está atrasado e, quando concluído, parece malformado e desalinhado. Dentes supranumerários são comuns, especialmente no áárea pré-molar.
Pacientes com displasia cleidocraniana são curtos, geralmente menos que 160 cm em machos e 150 cm nas mulheres.
Espagueteén não podemos encontrar estes síntomas:
- Antebraços curtos
- frente e versoíbolha proeminente
- Alguns pacientes têm a capacidade de aproximar os ombros na frente do corpo
- Dedos curtos
- Articulações hiperméticasócidades
- Problemas auditivos
Tratamento para displasia cleidocraniana
Infelizmente não há tratamento específicoífico para curar esta afección. Porém, expectativa de vida para pacientes com poucos sintomasía é promissor. Os tratamentos disponíveis são aplicados para suavizar o sísintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
O cirurgião oral e maxilofacial deve avaliar regularmente os dentes e as características do mandoíabrir. O tratamento por esse especialista é muito importante para diminuir os efeitos da doença nos dentes.ón. Quir pode ser corrigidoúrgica u ortopéapenas anormalmenteícomo.
Você nãoólogotipo deve verificar problemas de audiçãoón. Caso a doença afete a fala e a audiçãoóNão é aconselhável iniciar um tratamento por um fonoaudiólogo.
Señalamos mais cedo do que na grandeíEm um dos casos as fontanelas continuamúainda aberto na vida adulta, O tratamento cirúrgico é recomendado para esses pacientes.úérgico para evitar lesõesóintracraniano n para algunsúnenhum impacto na área, mesmo ligeiro.
testes e exámenes para displasia cleidocraniana
Pacientes com displasia cleidocraniana devem ter todos os exásignifica genéética relevante, já que as probabilidades de transmissão da doença a seus descendentes são de 50%.
radiologistaíás de tórax y cráneo
As radiografias são quase sempre feitasías complementarias de tórax. No radiologistaíum posteroanterior (PA) torácica revela o personagemísticas deste síndrome:
- que juntos formam a coluna vertebralórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavídanadinho
- Escápulas pequeñcomo, curto e alado
nas radiografiasías de cráneo tambéméNenhuma anormalidade pode ser notadaícomo típico da doença, Como segue:
- Aumento anormal de porímetro cefálol
- Braquicefalia posicional (deformidade craniana que consiste em um achatamento da parte de trás da cabeça)
- Hipertelorismo ocular (uma separaçãoón maior que o normal entre óórbitas oculares)
- Fissuras palpebrais antimongolóides
- Aplasia maxilar superior
radiologistaíum oral
Da mesma forma, o paciente com displasia cleidocraniana deve ser submetido a um exame intraoral., detectar:
- Erupção retardadaósem dentista final
- Permanência de dentes decíduos
- Agenesia ou desenvolvimento defeituoso da maxila
- Policaries
- Palato oval, devido ao maxilar superior estreito
- Prognatismo mandibular
Ortopantomografia é recomendadaìdescartar a permanência da dentiçãoótemporário ou se houver um atraso na erupçãoósem dentista final, dentes supranumerários e agenesia lateral. Realizar estudos radiográficosáficos panorámacacos com equipamento ortopantomógráfico para detectar possível odontoma.
Frequentemente a história clíapenas displasia cleidocraniana familiar pode mostrar:
- clav subdesenvolvimentoíbunda
- om subdesenvolvimentoóplatão
- Incapacidade de fechar as fontanelas
Curiosidades da displasia cleidocraniana
As mulheres grávidas que carregam a doença têm más chances de ter um parto cesaláárea. uma vezón é que eles têm a pélvis máestá apertado do que o normal, que pode impedir a passagem da cabeça fetal.
además, pessoas com esta condiçãoón geralmente têm densidade mais baixa ómar (osteopenia) e tendem a desenvolver osteoporose. Sob esta condiçãoón os ossos tornam-se progressivamente más fráágil e frágil em uma idade relativamente jovem.
Em caso sério, Ele nemñou pode ter problemas para desenvolver habilidades motoras apropriadas para a idade, como rastejar ou caminhar.
