Hay más de 200 diferentes condições que causam nanismo, que se pueden dividir en dos amplias categorías llamadas nanismo proporcional e nanismo desproporcional.
uma pessoa com nanismo proporcional, que es más comúnmente causada por trastornos en la producción de hormonas, es más pequeño que la media, pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo.
No nanismo desproporcional, por lo general es causado por trastornos que afectan el hueso o el desarrollo del cartílago, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona promedio.
Por exemplo, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal, mas membros excepcionalmente curtos.
Los tipos más comunes de enanismo incluem hipocondroplasia, displasia diastrófica, e deficiência de hormônio do crescimento.
Índice
Tipos de enanismo y causas
Todos os tipos de nanismo causam baixa estatura, geralmente definida como uma altura de 4 pés e 10 polegadas (aproximadamente 1,5 metros) o menos, pero de lo contrario varían ampliamente en sus efectos específicos.
La mayoría de los casos de enanismo son causados por la genética, heredada de un padre o como el resultado de una nueva mutación genética.
El enanismo también puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, incluyendo el hipotiroidismo congénito, deficiência de hormônio do crescimento, o el estrés causado por trauma psicológico grave en curso.
o estatura baixa puede ser también el resultado de la herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, mas isso geralmente não é classificado como nanismo.
Acondroplasia
Na acondroplasia, es con mucha diferencia la forma más común de enanismo y representa el 70 porcentagem de casos, é um trastorno genético que causa sobreproducción de una proteína implicada en la regulación del crecimiento de los huesos llamada factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tres.
O excesso interfere no desenvolvimento ósseo, resultando em braços e pernas desproporcionalmente curtos, uma altura adulta média de 4 tortas 3,5 polegadas (alguns 1,3 metros) em homens e 4 tortas 0,5 polegadas (alguns 1,2 metros) mulheres, y características esqueléticas particulares incluyendo dedos acortados y una frente inusualmente prominente.
Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida útil que las personas sin la condición.
Hipocondroplasia o acondroplasia atípica
outra forma de nanismo causado por una mutación en los tres genes do receptor do fator de crescimento de fibroblastos é a hipocondroplasia, también llamada acondroplasia atípica.
La hipocondroplasia produce anomalías esqueléticas similares a los causados por la acondroplasia, mas geralmente são menos pronunciados.
Los niños con hipocondroplasia son menos propensos a sufrir de desarrollo motor retardado y problemas respiratorios comunes en los niños con acondroplasia.
A hipocondroplasia pode causar um risco aumentado de retardo mental leve, aunque esto sigue siendo polémico entre los investigadores ya que la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia intacta.
Displasia diastrófica
La displasia diastrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo óseo y cartílago.
Resultados displasia diastrófica en brazos acortados significativamente y las piernas, deformidades da coluna vertebral, como escoliose, e problemas com mobilidade articular.
Alrededor de la mitad de los niños con displasia diastrófica nacen con paladar hendido y las deformidades de las orejas son comunes.
inteligência não é afetada, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor.
La displasia diastrófica es similar a una condición llamada atelosteogénesis, digite dois, pero este último trastorno es mucho más grave y provoca la muerte fetal o la muerte en la infancia.
deficiência de hormônio do crescimento
deficiência de hormônio do crescimento es una causa común de enanismo proporcional.
Si el cuerpo de un niño no produce suficiente de las proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizará y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retardarse.
A deficiência de hormônio do crescimento pode resultar em uma altura adulta tão baixa quanto 4 tortas (1,2 metros).
A diferencia de los tipos de enanismo causados por problemas esqueléticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede ser tratada en la infancia mediante la inyección de hormona de crecimiento humano para compensar la baja producción propia del cuerpo.
Níveis insuficientes de tireoide na infância, Chamou o hipotiroidismo congénito, pode causar nanismo se não for tratado.
La talla adulta en personas con hipotiroidismo congénito sin tratamiento puede ser tan bajo como 3 tortas 4 polegadas (ao redor de 1 metro).
También pueden sufrir de retraso mental, infertilidade, así como tono muscular y control motor disminuido.
La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias en la dieta, como falta de iodo.
La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal, pero algunas condiciones que causan enanismo también causan retraso mental.
Además de hipotiroidismo congénito, esses tipos de nanismo incluem o síndrome de Turner e alguns casos de síndrome de Noonan.
Algunos tipos de enanismo pueden resultar en una menor esperanza de vida de manera significativa debido a síntomas tales como defectos cardíacos, convulsões e problemas respiratórios.
Por exemplo, a síndrome de Ellis-van Creveld causa defectos congénitos del corazón y problemas respiratorios que causan que alrededor de la mitad de los enfermos mueran en la infancia, embora aqueles que vivem até a idade adulta possam viver uma vida normal.
nanismo primordial
o nanismo primordial, un término que se refiere a varias formas de enanismo proporcional que comienzan en el útero, es casi siempre son fatales dentro de las tres primeras décadas de la vida.
En lugar de ser una forma específica de enanismo, nanismo primordial es el nombre de una familia de condiciones que causan síntomas similares.
El Síndrome de Russel-Silver y el síndrome de Seckel, entre outros, pode causar nanismo primordial.
La mayoría de los trastornos que causan este tipo de enanismo son esqueléticos o endocrinos, e eles não são curáveis, aunque los síntomas pueden ser tratados y gestionados.
junto com nanismo, estas condiciones pueden causar otros problemas médicos, variando de convulsões a uma cabeça de formato incomum.