Acondroplasia é uma doença genética, causada por mutação do gene FGFR3. Caracteriza-se pelo encurtamento das extremidades em relação ao comprimento normal do tronco.. Baseia-se na diminuição do crescimento dos ossos e cartilagens. Aqui vamos mostrar-lhe as suas características, Causas, sintoma, diagnósticos e tratamentos comuns.
O nanismo está intimamente relacionado com a acondroplasia, Pessoas com essa condição enfrentaram tratamento discriminatório ao longo dos anos. Porém, outros entraram no mundo do cinema e da televisão, Como exemplo disso temos ator com acondroplasia Peter Dinklage da série Game of Thrones.
Índice
Características da acondroplasia
Isso é tipo de nanismo caracterizada pela diminuição do crescimento do tecido ósseo. (Menos de 130 cm de altura). A maioria dos pacientes tem deformidade da coluna, macrocefalia, nariz em sela e comprimento anormal do membro.
Acondroplasia ocorre mais frequentemente em mulheres. Ao nascer, crianças com esta patologia têm um crescimento reduzido e a circunferência da cabeça é extraordinariamente grande. Algumas características típicas que os pacientes com acondroplasia apresentam são:
- olhos bem separados
- Problemas de audição e visão
- nariz achatado
- Cabeça grande com testa convexa
- distúrbios da coluna vertebral
- Problemas dentários
- Fraqueza no tônus muscular
- Pernas arqueadas
- mão tridente
- Excesso de peso
- atraso nas habilidades motoras
Causas
A acondroplasia é causada por uma mutação no gene que controla a produção do receptor do fator de crescimento.. Isso afeta a ossificação correta da cartilagem epifisária, que está associado aos ossos do crânio e aos ossos tubulares das extremidades. Acredita-se que o receptor seja encontrado em todas as áreas de crescimento do esqueleto..
Existem vários fatores que contribuem para o aparecimento da doença., entre eles estão:
• Pais entre 35-40 anos, especialmente o pai. É frequentemente encontrado em homens após 40 anos.
• A presença de acondroplasia nos pais. Neste caso, a probabilidade de a criança herdar esse defeito é 50%.
Sintomas
Pacientes com acondroplasia podem ter sintomas diferentes, dentro do qual estão: neurológico, respiratório, auditivos, motores, cognitiva e ortopédica. Além desses principais sintomas, pode haver outras manifestações associadas, não com doença de base, mas com suas consequências. Por exemplo, cifose do pescoço e coluna torácica.
na adolescência, muitas vezes há queixas de dor nas pernas e parte inferior das costas. Isso é causado pela pressão do canal espinhal na medula espinhal.. Se nenhuma medida especial for tomada, em breve levará à paralisia das pernas.
A dor nas costas é muitas vezes menos pronunciada do que a dor nas pernas, recém-nascidos com acondroplasia morrem durante o sono. Presumivelmente, isso é devido à pressão na medula espinhal no topo, que impede o bom funcionamento dos órgãos respiratórios.
sintomas neurológicos
Um dos principais sintomas neurológicos é desenvolvimento insuficiente da base do crânio e do canal vertebral, que pode causar compressão da medula espinhal e medula oblonga. A circulação do líquido cefalorraquidiano pode ser afetada.
As compressões podem causar reflexos anormais e fraqueza muscular nas pernas, manifestações neurológicas claras da acondroplasia. A forma estreita dos canais na base do crânio pode causar má coordenação e fraqueza na garganta ou nos músculos respiratórios..
A compressão do medula espinhal (estenose espinal) pode causar sintomas na forma de costas cansadas, schwannomas e ependimomas mixopapilares, dormência, formigamento nas pernas, paralisia e incontinência urinária.
sintomas respiratórios
Desenvolvimento insuficiente do trato respiratório em pacientes com acondroplasia, leva ao aparecimento de apnéia do sono. O aumento frequente das amígdalas e adenóides pode agravar essas pausas anormais na respiração..
O peito pode ser estreito, que causa falta de ar, bem como diminuição da capacidade de exalar dióxido de carbono. Todos esses problemas respiratórios diminuem à medida que a criança cresce e as vias aéreas se tornam mais amplas..
sintomas auditivos
O espaço reduzido entre o ouvido interno e a faringe aumenta o risco de inflamação aguda e crônica do ouvido médio. (inflamação na orelha). Isso pode causar diminuição da audição e, às vezes, retardar o desenvolvimento da fala.
sintomas motores
O desenvolvimento de habilidades motoras é retardado pela fraqueza muscular presente em crianças com acondroplasia., sintoma que melhora com a idade. A retenção da cabeça começa apenas até 6-7 meses de nascimento. As habilidades motoras finas são afetadas pela anatomia das mãos.
As crianças com acondroplasia começam a andar 18 e 30 meses na maioria dos casos. Este atraso é o resultado de uma combinação de fraqueza muscular nas pernas e articulações do joelho.. O que mais, de uma cabeça incomumente grande e pesada que causa dificuldade em manter o equilíbrio.
Sintomas cognitivos
O desenvolvimento da linguagem é frequentemente atrasado por vários meses. Isso pode ser consequência da deterioração causada por períodos de infecções crônicas do ouvido e do possível envolvimento dos nervos cranianos nas funções e movimentos da faringe..
Outros fatores que podem afetar a fala, são distúrbios esqueléticos faciais, como o palato alto e estreito. O que mais, da restrição do espaço da boca causada por amígdalas e adenóides aumentadas.
sintomas ortopédicos
Esta cifose é mais perceptível quando sentado e quase desaparece quando a criança com acondroplasia deita de bruços.. Esta degeneração é geralmente pequena na maioria dos casos.
Problemas articulares são comuns, principalmente nos braços. É evidenciado quando as crianças sentem dificuldade em estendê-los. Pessoas com acondroplasia geralmente têm fraqueza nos ligamentos e cápsulas articulares.
A marcha ou o modo de andar podem ser afetados por distúrbios anatômicos da pelve e dos quadris, fraqueza dos músculos das costas e abdômen. Articulações fracas no joelho e tornozelos, juntamente com o crescimento incorreto da tíbia, causam deformidades nos membros inferiores.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito ao nascimento com base em certas características típicas da acondroplasia ou no útero por meio de um teste de triagem genética. em algumas crianças, essas características físicas são menos óbvias no nascimento, e aproximadamente o 20% das crianças são diagnosticadas mais tarde, durante o primeiro ano de vida.
O diagnóstico pré-natal é possível se uma ultrassonografia normal indicar acondroplasia ou se uma mutação foi estabelecida na família. Porém, distúrbios esqueléticos tornam-se mais aparentes durante o segundo trimestre.
Alguns métodos para diagnosticar a acondroplasia, incluem avaliações físicas neurológicas, genética e radiológica. Se os estudos não foram realizados durante a gravidez, então o diagnóstico pode ser feito após o nascimento.
As avaliações físicas são feitas com base na aparência do paciente, onde as características faciais e corporais são decisivas. O especialista avaliará a circunferência craniana, comprimento do membro e proporção do corpo através de gráficos de medidores de crescimento.
Um teste de DNA pode mostrar a mutação no gene FGFR 3. Os exames radiográficos mais utilizados são os do crânio., tórax, coluna vertebral, ossos e articulações da pelve. O que pode demonstrar desproporção entre o cérebro e o crânio, deformidade no esterno e costelas, cifose, alteração dos ossos ilíacos, deformidade articular, entre outros.
tratamento frequente
O tratamento da acondroplasia para uma recuperação completa dos pacientes é impossível. Em tenra idade, tratamento conservador é realizado, destinado a fortalecer os músculos, prevenir a deformidade do membro.
A terapia de pacientes jovens com diagnóstico de acondroplasia visa apenas mitigar múltiplas complicações. O tratamento da acondroplasia é sintomático. Destina-se à eliminação da síndrome da dor por medicação.
Existe também uma terapia para minimizar as complicações e suas consequências. para esses fins, vários métodos podem ser usados: usando hormônio do crescimento, através do fortalecimento dos músculos e prevenção da curvatura posterior dos membros.
Reabilitação, e gelo é mais frequentemente usado após qualquer atividade extenuante, ginástica terapêutica, o uso de sapatos ortopédicos especiais e espartilhos, prevenção da obesidade, operações como: osteotomia, laminectomia e alongamento de membros. Existem outras maneiras de reduzir os sintomas da acondroplasia.