Het menselijk lichaam is een doos vol verrassingen. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióN, bien sea por la procedencia o aparición de algenúNSíntoma poco comúN, arroja resultados que llaman la atencióN, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Inhoudsopgave
¿Waté es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ruggengraat y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 door de Franse chirurgen Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríeen) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Hij isíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, in sommige gevallen lumbale en in andere de hele wervelkolom.
In deze kunstículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Het is síndrome por ser asintomátic, vereist uitgebreide evaluaties, voor elk geval. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Hij isíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véwervels:
- Typ ik.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las véretebras toácica's.
- Type II. Dit zijn de fusies van een of twee bijbehorende wervelruimten, con otras anomalías vertebrales como hemivéwervels (no se desarrolla completamente una vérebra).
- Type III. Knuffelón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
De diagnoseóstok van de síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véwervels, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Ik heb het gesmoltenón de las vértebras cervicales en un solo bloque
- De afwezigheid van tenminste 4 een 6 vértebras cervicales
- afnameón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióN, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióN, tussen de 3 en 8 weken. Se desconocen las causas de éste síndroom, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (erfenis).
La mutación genética desarrolla una patologínaar Van 5, 8 O 12 chromosomen, het ontwikkelen van een ziekte in het lichaam van de moeder tijdens de zwangerschap.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úland. Alsí como condiciones ambientales desfavorables, medicijnen of beroepsrisico's. Gebrek aan cervicale ruimte veroorzaken, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ziekte van een van de ouders die op de erfgenaam wordt overgedragen) en recessief (beide ouders hebben er last van en geven het door aan hun kinderen), door moeder en vader.
Hij isíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióN, waaruit het centrale zenuwstelsel afkomstig is). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalíals congénitas músculo-esquelétics, van de hersenen, riñón y corazóN. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, geslachtsdelen, pulmonaal, gastro-intestinaal, neurolókoel, Centraal zenuwstelsel, auditief, visuals en afwezigheid van vagina of eierstokken.
Karakterística's van de síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas característica's, algunos apenas tiene sínatoma's:
- Korte nek; het hoofd lijkt op de schouders te rusten
- Het gezicht lijkt vervormd
- Oren lijken lager
- Beperkte mobiliteit van het hoofd, especialmente en la rotacióN
- Haargroei onder het normale niveau, groeit op de nek
- Nek stijfheid
Er zijn entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
De behandeling médico con algunos analgéziek, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Hij isíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Binnen de conservatieve behandeling, fysiotherapie en massage zijn inbegrepen om de normale spierspanning te behouden.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióN, ongemak kan mogelijk worden gecorrigeerd, dat kan in de loop van de tijd vooruitgaan.
Minder ingewikkeld om patiënten op jonge leeftijd te behandelen, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíeen. Con la intervención willenúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndroom.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, om geen grote verwondingen te veroorzaken.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
De weigering van de ouders, a someter al niño a un tratamiento regular, kan complicaties van het zenuwstelsel ontwikkelen. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióN, moet de nodige studies uitvoeren die de oorsprong ervan kunnen bepalen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición van síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
