La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolókoel.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, begeleidtñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. In dit geval, lichaamsverhoudingen zijn absoluut normaal.
Het wordt gekenmerkt door vroege sluiting van de schedelnaden en sluiting van de fontanel, Síndrome convulsivo, vertraagde motorische ontwikkeling, intellectueel defect, onderontwikkeling of gebrek aan spraak.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñals. Met een frequentie van 1 geval voor elk 10.000 inños.
Hierí te explicaremos las causas, de sínatoma's, de diagnoseóstico, de behandelingen sás frecuentes de la microcefalia y su prevencióN.
Inhoudsopgave
Oorzaken van microcefalie
Deze pathologieía puede tener origen genétic, veroorzaakt door mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específictie, microcefalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, alsí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
De oorzaken más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virussen en infectieziekten van de moeder zoals Zika of toxoplasmose
- Intra-uteriene infecties (sarampióN, bof, herpes, wrijvenéola, cytomegalovirus, enzovoort.)
- Endocriene systeemfalen bij zwangere vrouwen (suikerziekte, hyperthyreoïdie)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecologíeen
- Als onderdeel van veel erfelijke ziekten (Síndrome de Payne, Síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Dezeón intracraneal de nacimiento
- Abnormaalías cromosómica's: Ziekte van Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndroom “grito de gato”
In sommige gevallen, microcefalie heeft oorzaken die soms niet kunnen worden vastgesteld, het is duidelijk bij de kinderen van gezonde ouders.
Sínatoma's
La principal manifestación symptomenáticas de la microcefalia es una cabeza de tamañde kleineñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, uitstekende oren en wenkbrauwruggen.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Enkele algemene manifestaties van deze aandoening zijn::
Circunferencia de la cabeza mágewoon kleinña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rávragen, un mes después van de bevalling
- Lage spierspanning
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinacióN
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Niet in alle gevallen)
- Scheel
- Gearticuleerde taal afwezig
- Afwezigheid van wendingen en tertiaire groeven, in de structuur van de hersenen
- Desaceleración general en el desarrollo. De kinderenños aprenden tarde a sostener la cabeza, omdraaien, ga zitten, kruipen en lopen.
- Intellectuele tekortkoming
diagnoseóstico
De diagnoseóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 en 30 zwangerschap met een gevoeligheid van 67%.
Het is daarom, als er een vermoeden is van microcefalie, wat isá conectado con una anormalidad genética o cromosómica, henétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnoseóstico invasivo prenatal Wat: cordocentese, vruchtwaterpunctie, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Als er een vermoeden of een familiegeschiedenis van microcefalie is, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Scannería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
naés del nacimiento, de diagnoseóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién geboren.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíeen, hulpmiddelen zoals: ecoencefalograma, elektro-encefalogram, magn resonantieética, Scannería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Patiënten met microcefalie, afhankelijk van temperament, kan worden onderverdeeld in 2 groepen: Patiënten in de eerste groep zijn kieskeurig, muy móviles. Patiënten in de tweede groep, Omgekeerd, son apáticos, borden, onverschillig voor het milieu.
Microcefalie behandelingen
met microcefalie, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíuniek, anticonvulsiva en sedativa.
La revalidatieón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, massages en fysiotherapie. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Deze métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Tegelijkertijd, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitacióN. Microcefalie vereist behandeling en ontwikkelingstherapie (geheugen oefeningen, atencióN, estimulación sensorial, enzovoort.
Mecanismos de prevencióN
De preventieón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condicióN, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genétic.
geconcludeerdóN
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Het is een voorwaardeón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 uren laterés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
De kinderenños que nacen con microcefalia, als ze groeien, kan epileptische aanvallen hebben, alsí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Er is geen speciale behandeling voor microcefalie.
