La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (denominado enanismo rizomélol). Deze voorwaardeón afecta el proceso de osificaciókaartnr.ílago en hueso, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas. La baja estatura y el acortamiento de la extremidad pueden ser leves.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está tussen de 128 een 151 centímetros y en los hombres entre los 138 en 165 centímetro's.
De kinderenños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporcióGeen van de extremiteiten. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
De diagnoseóstico generalmente se realiza entre los 3-4 eenñjij meerderjarig, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélol. Para ello se realizan exámenes y radiografíals.
Inhoudsopgave
¿Waté causa la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, dus cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% de tener hipocondroplasia.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. In deze gevallen, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutacióN.
diagnoseóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Het is lastigícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Comentamos anteriormente que se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exáis bedoeld se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genétic.
Méalle
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuacióN:
Pruebas genéticas moleculares. Estas estudian longitudes cortas de ADN, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genétic.
Pruebas genéticas cromosómica's. Son las que analizan los cromosomas completos o longitudes largas de ADN, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímica's. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genétic.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, limitaciones y riesgos. El genetista te proporcionará informatieón sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Embarazo y la hipocondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. hoe dan ook, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Spaghettién se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. De wervelkanaalstenose puede agravarse durante el embarazo.
Karakterísticas de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, hoe dan ook, la frente es a menudo prominente. met de leeftijd, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Se pueden observar en algunos casos las piernas suavemente arqueadas, la amplitud del movimiento en los codos limitada, dedos cortos y un aumento de la curva lumbar (lordose).
Karakterísticas físicas
- Baja estatura. Los adultos tienen altura dentro del rango de 128-165 cm
- Manos y pies cortos
- Cabeza grande con rasgos faciales relativamente normales
- Acortamiento de los segmentos proximal o medio de las extremidades
- Beperkingón de la extensión del codo
Karakterísticas clínicas
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Scoliose
- Lordosis lumbar con abdomen protuberante
- Dificultades de aprendizaje. Discapacidad intelectual leve
- Deformidades suaves de las extremidades inferiores
- Osteoartritis en adultos
- Epilepsia del lóbulo temporal
Karakterísticas radiolókoel
Las características radiológica's más comunes de la hipocondroplasia son:
- Cuello femoral corto y ancho
- Braquidactilia leve a moderada
- Estrechamiento en las distancias interpediculares lumbares inferiores
- Acortamiento de huesos largos, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Concavidad dorsal de los cuerpos vertebrales lumbares
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Estiloides cubital larga en los adultos
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, wasía significativamente entre las personas afectadas. De grootsteía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Diferencia entre hipocondroplasia y acondroplasia
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado acondroplasie, pero las características tienden a ser más leves.
La hipocondroplasia, al igual que con la acondroplasia, presenta una baja estatura del tipo de acortamiento de la extremidad proximal. hoe dan ook, la cabeza y la cara son normales, existen restricciones en la extensión van het gewrichtón del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, como ocurre con la acondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 de la acondroplasia.
La causa es la anormalidad del gen FGFR3 el mismo gen responsable de la acondroplasia. hoe dan ook, se producen diferentes cambios en ese gen para producir los dos trastornos diferentes.
Las manos son relativamente cortas, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
geconcludeerdóN
Se puede distinguir a una persona con hipocondroplasia, por sus brazos y piernas cortas, cabeza grande, piernas arqueadas, balanceo en la parte inferior de la espalda y movimientos limitados en los codos. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
