De cleidocraneale dysplasie (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
eenmaalón es que el actor que da vida a Dustin Henderson in de Netflix-serie, Gaten Matarazzo, ha confesado que la padece (zoals zijn personage in de serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ik heb een zeer milde vorm van cleidocraniale dysplasie, alsí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Gaten Matarazzo
Maar, ¿Waté es esta enfermedad? ¿Waté hay detrás de ella? ¿Waté la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióN.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, in feite is de prevalentie 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. We moeten duidelijk maken dat deze ziekte geen invloed heeft op het IQ van de patiënt.
Op 1766, De dokter. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. later in 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, maar tegenwoordig noemen ze het dysostose of cleidocraniale dysplasie.
Inhoudsopgave
Oorzaken van cleidocraniale dysplasie
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, gelokaliseerd op chromosoom zes. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Er zijn geen duidelijke verbanden tussen fenotype en genotype vastgesteld.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
de síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, zelfs binnen dezelfde familie. Hoewel de oudsteía de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasie of aplasie) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: overtollige tanden, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Een persoon met cleidocraniale dysplasie heeft smalle, hellende schouders, die ongewoon dicht bij de voorkant van het lichaam lijken te komen en, in extreme gevallen (zeldzaam), kan worden gevonden in het midden van het lichaam. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, maar blijft in sommige gevallen levenslang openstaan.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Primaire tanden verschijnen langzaam en zijn vaak onvolledig. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Boventallige tanden komen vaak voor, sobre todo en el área premolar.
Patiënten met cleidocraniale dysplasie zijn kort, over het algemeen minder dan 160 cm bij mannen en 150 cm bij vrouwen.
Spaghettién podemos encontrar estos sínatoma's:
- Korte onderarmen
- Frente y mandíbula prominente
- Sommige patiënten hebben het vermogen om beide schouders voor het lichaam samen te brengen
- Korte vingers
- Articulaciones hipermóviles
- Gehoorproblemen
Behandeling voor cleidocraniale dysplasie
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióN. hoe dan ook, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióN. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíals.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióN. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, zelfs een klein beetje.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, aangezien de kans op overdracht van de ziekte op hun nakomelingen van de 50%.
Röntgenoloogías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (VADER) torácica revela las características de este síndroom:
- tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñals, kort en gevleugeld
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, als volgt:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Positionele brachycefalie (craniale misvorming bestaande uit een afplatting van de achterkant van het hoofd)
- Oculair hypertelorisme (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloïde ooglidspleten
- Bovenste maxillaire aplasie
Röntgenoloogía oral
Evenzo moet de patiënt met cleidocraniale dysplasie een intraoraal onderzoek ondergaan., detecteren:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Duurzaamheid van het melkgebit
- Agenese of gebrekkige ontwikkeling van de bovenkaak
- beleid
- Ovaal gehemelte, door smalle bovenkaak
- Prognatismo onderkaak
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, boventallige tanden en laterale agenese. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Onvermogen om de fontanellen te sluiten
Curiositeiten van cleidocraniale dysplasie
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesáecht. eenmaalón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, die de doorgang van het foetale hoofd kan belemmeren.
AdemáS, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ózee (osteopenie) en hebben de neiging om osteoporose te ontwikkelen. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
In ernstig geval, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, zoals kruipen of lopen.
