De spinale musculaire atrofie (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la Méspinale spel llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méspinale spel (tronco cerebraal) en, tegelijkertijd, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periférijk.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofie) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (Músculos proximales), zoals schouders, heupen en rug.
Deze músculos son necesarios para gatear, lopen, zit en hoofd controle. Los tipos más graves de Spinale spieratrofie pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióN, la deglución y la respiracióN.
De Spinale spieratrofie se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
De soorten SMA 0, 1, 2, 3 en 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíals (mutaties) in de SMN1- en SMA2-genen op het chromosoom 5.
Inhoudsopgave
Sínatoma's
typ ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, abnormaalías en las articulaciones, moeite met slikken en ademhalingsfalen.
typ ame 1
Es el tipo más comúnee en ookén es una forma grave de la enfermedad. De kinderenños con AME de tipo 1 eerder ernstige zwakte ervaren 6 maanden oud en zit nooit zelfstandig.
spier zwakte, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
De kleintjesés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Een tremor van de tong wordt vaak gezien. intelligentie is normaal. De grootsteía de niños afectados mueren antes de los dos añjij meerderjarig, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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