La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (rhizomelic dwarfism ဟုခေါ်သည်။). ဤအခြေအနေသည် အရိုးအတွင်းရှိ အရိုးနုများ စုစည်းမှုဖြစ်စဉ်ကို ထိခိုက်စေပါသည်။, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas. La baja estatura y el acortamiento de la extremidad pueden ser leves.
hypochondroplasia ရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူ အမျိုးသမီးများတွင် ပျမ်းမျှ အရပ်သည် အကြား ရှိသည်။ 128 a 151 စင်တီမီတာနှင့် အမျိုးသားများကြားတွင်၊ 138 နှင့် 165 စင်တီမီတာ.
hypochondroplasia ရှိသောကလေးများသည် ယေဘုယျအားဖြင့် ကြီးထွားနှုန်းနှေးကွေးသည်။, အချိုးမညီသော ခြေလက်များ နှင့်. ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းခြင်းနှင့် ဝက်ရူးပြန်ရောဂါသည် အဖြစ်များသော နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။.
ရောဂါလက္ခဏာတွေကို အများအားဖြင့် ကြားအောင် လုပ်တယ်။ 3-4 အသက် ... နှစ်, ဤကာလအတွင်း ကလေးသည် ကြီးထွားမှုမျဉ်းကြောင်းမှ ပြုတ်ကျပြီး rhizomelic တိုတောင်းခြင်းကို တွေ့ရှိနိုင်သည်။. ယင်းအတွက် စစ်ဆေးမှုများနှင့် ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်းများ ပြုလုပ်သည်။.
အညွှန်း
Hypochondroplasia ကိုဘာတွေကဖြစ်စေသလဲ?
Hypochondroplasia သည် FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပွားခြင်းဖြစ်သည်။. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Hypochondroplasia ကို autosomal လွှမ်းမိုးထားသောပုံစံဖြင့် အမွေဆက်ခံပါသည်။, ထို့ကြောင့် hypochondroplasia ရှိသူမှမွေးဖွားသောကလေးတိုင်းတွင်ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။ 50% hypochondroplasia ရှိခြင်း။.
hypochondroplasia ရှိသော ကလေးအများစုသည် သာမန်အရွယ်မိဘများမှ မွေးဖွားလာကြသည်။. ဤကိစ္စများတွင်, hypochondroplasia သည် FGFR3 ဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုအသစ်ကြောင့်ဖြစ်သည်။. ဤမျိုးဗီဇ၏ ပြောင်းလဲထားသော မိတ္တူနှစ်ခုကို အမွေဆက်ခံသူများသည် တစ်ခုတည်းသော ဗီဇကို အမွေဆက်ခံသူများထက် အရိုးကြီးထွားမှုနှင့် ပြဿနာများ ပိုမိုပြင်းထန်တတ်သည်။.
hypochondroplasia ၏ရောဂါရှာဖွေခြင်း။
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Comentamos anteriormente que se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအတွက် အောက်ပါအတိုင်း နည်းလမ်းအမျိုးမျိုးကို အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။:
မော်လီကျူး မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်း။. ၎င်းတို့သည် DNA အတိုအရှည်များကို လေ့လာသည်။, မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကို ဖြစ်စေသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်ရန်.
Chromosomal မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း။. ၎င်းတို့သည် ပြီးပြည့်စုံသော ခရိုမိုဆုန်းများ သို့မဟုတ် DNA အရှည်များကို ခွဲခြမ်းစိပ်ဖြာပေးသော သူများဖြစ်သည်။, hypochondroplasia ဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ကြည့်ရှုရန်.
ဇီဝဓာတုမျိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများ. ဤစစ်ဆေးမှုများသည် ပရိုတိန်းများ၏ ပမာဏ သို့မဟုတ် လုပ်ဆောင်ချက်အဆင့်ကို လေ့လာသည်။, မည်သည့် မူမမှန်မှုသည် မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကို ဖြစ်စေသော DNA အပြောင်းအလဲများကို ညွှန်ပြနိုင်သည်။.
မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းတွင် အကျိုးကျေးဇူးရှိသည်။, ကန့်သတ်ချက်များနှင့် အန္တရာယ်များ. မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်သည် ဤစစ်ဆေးမှု၏ ကောင်းကျိုးဆိုးကျိုးများအကြောင်း အချက်အလက်များကို သင့်အား ပေးမည်ဖြစ်ပြီး ၎င်း၏ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ရှုထောင့်များကို ဆွေးနွေးပါမည်။.
ကိုယ်ဝန်နှင့် hypochondroplasia
ဤအခြေအနေရှိသော အမျိုးသမီးတစ်ဦးသည် ပုံမှန်အတိုင်းသာ မိန်းမအင်္ဂါကို မွေးဖွားနိုင်သည်။. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, တင်ပါးဆုံတွင်းထွက်ပေါက်စွမ်းရည်နှင့် သန္ဓေသားဦးခေါင်းအရွယ်အစားကို ကြိုတင်အကဲဖြတ်ရန် အကြံပြုလိုပါသည်။. epidural မေ့ဆေးကို အသုံးမပြုမီ ကျောရိုးခန္ဓာဗေဒကိုလည်း အကဲဖြတ်သင့်သည်။. ဟိ spinal stenosis ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ပိုဆိုးလာနိုင်ပါတယ်။.
hypochondroplasia ရှိသူ၏လက္ခဏာများ
hypochondroplasia ရှိသော မွေးကင်းစကလေးများတွင် ပုံမှန်မွေးကင်းစ ကိုယ်အလေးချိန်နှင့် အရှည်နည်းပါးသည်။, မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, နဖူးက ထင်ရှားနေတတ်တယ်။. အသက်အရွယ်နှင့်, ခြေလက်အချိုးအစား အချိုးအစားသည် များသောအားဖြင့် လက်မောင်းထက် ခြေထောက်များတွင် ပိုထင်ရှားသည်။.
ခြေထောက်တွေကို ညင်သာစွာ ငုံ့ထားတာမျိုးကို တချို့ကိစ္စတွေမှာ တွေ့နိုင်ပါတယ်။, တံတောင်ဆစ်အတွင်း လှုပ်ရှားမှုအကန့်အသတ်, လက်ချောင်းတိုများ နှင့် lumbar curve တိုးလာသည်။ (lordosis).
- အရပ်တိုသည်။. အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် အရပ်အကွာအဝေးအတွင်း ရှိသည်။ 128-165 စင်တီမီတာ
- လက်နှင့်ခြေတို
- ပုံမှန်မျက်နှာအသွင်အပြင်ရှိသော ဦးခေါင်းကြီး
- အနီးနား သို့မဟုတ် အလယ်ခြေလက်အင်္ဂါများကို အတိုချုံ့ခြင်း။
- တံတောင်ဆစ်တိုးချဲ့ခြင်း ကန့်သတ်ချက်
လက်တွေ့ပါရှိပါတယ်။
ဆေးခန်းအင်္ဂါရပ်များသည် အများအားဖြင့် နည်းပါးသော်လည်း သိသာထင်ရှားသည်။:
- Scoliosis
- ဝမ်းဗိုက်အပြူးနှင့်အတူ Lumbar lordosis
- သင်ယူမှုအခက်အခဲ. အပျော့စား ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်း
- အောက်ပိုင်း အကြောများ ပုံသဏ္ဍာန် ပျော့ပြောင်းခြင်း။
- လူကြီးများတွင် Osteoarthritis
- Temporal lobe ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ
ဓါတ်ရောင်ခြည်လက္ခဏာများ
hypochondroplasia ၏အသုံးအများဆုံးဓါတ်မှန်လက္ခဏာများ:
- တိုတောင်းပြီး ကျယ်ဝန်းသော femoral လည်ပင်း
- အပျော့စားမှ အလယ်အလတ် brachydactyly
- အောက်ပိုင်း lumbar interpedicular အကွာအဝေးမှာ ကျဉ်းမြောင်းခြင်း။
- အရိုးရှည်များ တိုခြင်း။, အထူးသဖြင့် femurs နှင့် tibiae
အဖြစ်များတဲ့ ဓာတ်ရောင်ခြည် လက္ခဏာတွေကတော့ နည်းပါတယ်။:
- ခါးကျောရိုးကိုယ်ထည်၏ နောက်ကျောအပေါက်
- distal fibula ၏ရှည်ထွက်ခြင်း။
- Distal ulna အတိုကောက်
- lumbar pedicles ၏ရှေ့နှင့်နောက်အတိုကောက်
- အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ulnar styloid ရှည်သည်။
- တင်ပါးဆုံတွင်း အောက်ပိုင်း sacrum အဆစ်, ရှုခင်းတိမ်းညွှတ်မှုနှင့်အတူ
hypochondroplasia အတွက် အထက်တွင်ဖော်ပြထားသော အင်္ဂါရပ်များ ရှိနေခြင်း။, ထိခိုက်ခံစားရသူများကြား သိသိသာသာကွဲပြားသည်။. ဤလက္ခဏာအများစုသည် ထိခိုက်ခံရသော ကလေးများတွင် မတွေ့ရပါ။, ဒါပေမယ့် နောက်ပိုင်းမှာ ဖွံ့ဖြိုးလာကြတယ်။.
hypochondroplasia နှင့် achondroplasia ကွာခြားချက်
Hypochondroplasia ဟုခေါ်သော အခြားသော အရိုးပွရောဂါနှင့် ဆင်တူသည်။ acondroplasia, ဒါပေမယ့် အသွင်အပြင်က ပိုပျော့ပါတယ်။.
Hypochondroplasia, achondroplasia ကဲ့သို့ပင်, presenta una baja estatura del tipo de acortamiento de la extremidad proximal. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, la cabeza y la cara son normales, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, como ocurre con la acondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 de la acondroplasia.
La causa es la anormalidad del gen FGFR3 el mismo gen responsable de la acondroplasia. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, မတူညီသော ချို့ယွင်းမှုနှစ်ခုကို ထုတ်လုပ်ရန် ထိုမျိုးဗီဇတွင် မတူညီသောပြောင်းလဲမှုများ ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။.
လက်တွေက အတော်လေးတိုတယ်။, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
နိဂုံးချုပ်
hypochondroplasia ရှိသူအား ခွဲခြားနိုင်သည်။, သူ၏လက်နှင့်ခြေထောက်တိုများအတွက်, ခေါင်းကြီး, ဘော့လုံး, ကျောအောက်ပိုင်း လှုပ်ခါခြင်းနှင့် တံတောင်ဆစ်များတွင် လှုပ်ရှားမှုနည်းပါးခြင်း။. ဤအခြေအနေရှိသူအချို့တွင် အပျော့စား သို့မဟုတ် အလယ်အလတ် ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုနှင့် သင်ယူမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများရှိသည်။.