Il- atrofia muscular espinal (AME), spagettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la mélogħba tas-sinsla llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la mélogħba tas-sinsla (tronco cerebral) u, fl-istess waqt, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) tal-músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda.
Dawn músculos son necesarios para gatear, jimxu, sentarse y el control de la cabeza. Los tipos más graves de Atrofija Muskolari Spinali pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
Il- Atrofija Muskolari Spinali se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 u 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíkif (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.
Indiċi
Síntomas
AME de tipo 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.
AME de tipo 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente.
La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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