Хүний бие бол гэнэтийн бэлэг юм. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algúн сíntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Юуé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la нуруу y el cráнео, fue descubierta en el añО 1912 Францын мэс засалчид Морис Клиппел (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríа) y André Feil (neuróлого), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión конгénita de dos o más vértebras cervicales, зарим тохиолдолд бэлхүүс, зарим тохиолдолд бүхэл бүтэн нуруу.
Энэ урлагтículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáтико, цогц үнэлгээг шаарддаг, тохиолдол бүрийн хувьд. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéс. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véнугалам:
- I төрөл.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráцарцаа.
- II төрөл. Эдгээр нь нэг эсвэл хоёр холбоотой нугаламын орон зайн нэгдэл юм, con otras anomalías vertebrales como hemivéнугалам (no se desarrolla completamente una vértebra).
- III төрөл. Тэврэхón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Оношлогооóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración конгénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véнугалам, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Наад зах нь байхгүй 4 а 6 vértebras cervicales
- бууруулахón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, хооронд 3 болон 8 долоо хоног. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración генéтика (өв залгамжлал).
La mutación генética desarrolla una patologí-аас 5, 8 О 12 хромосомууд, жирэмсэн үед эхийн биед өвчин үүсэх.
Спагеттиén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. гэх мэтí como condiciones ambientales desfavorables, эм эсвэл мэргэжлээс шалтгаалсан аюул. Умайн хүзүүний орон зай дутагдахад хүргэдэг, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (өв залгамжлагчид дамждаг эцэг эхийн аль нэгний өвчин) ба рецессив (эцэг эх хоёулаа үүнээс болж зовж шаналж, хүүхдүүддээ дамжуулдаг), ээж, ааваар.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, үүнээс төв мэдрэлийн систем үүсдэг). Спагеттиén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, тархины, riñón y corazón. Спагеттиén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, бэлэг эрхтэн, уушигны, ходоод гэдэсний зам, neurolóлогик, Төв мэдрэлийн систем, сонсголын, харагдах байдал, үтрээ эсвэл өндгөвч байхгүй.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríстикас, algunos apenas tiene síntomas:
- Богино хүзүү; толгой нь мөрөн дээрээ хэвтэж байх шиг байна
- Нүүр царай нь гажсан юм шиг байна
- Чих нь доогуур харагдаж байна
- Толгойн хөдөлгөөн хязгаарлагдмал, especialmente en la rotación
- Үсний өсөлт хэвийн хэмжээнээс доогуур байна, хүзүүндээ ургадаг
- Хүзүү хөших
Өвс entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéөвчтэй, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológic.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Консерватив эмчилгээний хүрээнд, Булчингийн аяыг хэвийн байлгахын тулд физик эмчилгээ, массаж зэргийг багтаасан болно.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, таагүй байдлыг засч залруулах боломжтой, Энэ нь цаг хугацааны явцад урагшлах боломжтой.
Бага насны өвчтөнийг эмчлэхэд хүндрэл багатай байдаг, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíа. Con la intervención хүсч байнаúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, ноцтой гэмтэл учруулахгүйн тулд.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Эцэг эхийн татгалзал, a someter al niño a un tratamiento regular, мэдрэлийн системийн хүндрэлийг үүсгэж болно. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, гарал үүслийг нь тодорхойлж чадах шаардлагатай судалгааг хийх ёстой. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
